單項(xiàng)選擇題染色體主要由什么組成（）
A.堿基
B.兩條多核苷酸鏈
C.DNA和組蛋白
D.基因
E.脫氧核糖和磷酸
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1.單項(xiàng)選擇題正常人體細(xì)胞的染色體為（）
A.23條
B.44條
C.46條
D.2條
E.48條
2.單項(xiàng)選擇題半歲小兒，精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后，有特殊面容，鼻梁低平，兩眼外眥上翹，兩眼內(nèi)眥距離增寬，通貫手，臨床診斷為先天愚型，已做染色體核型分析最常見的是（）
A.47，xy（xx），+21
B.46，xy（xx），-14，+t（14q21q）
C.47，xy（xx），-21
D.46，xy（xx），-21+t（21q21q）
E.46，xy（xx），47，xy（xx）+21
3.單項(xiàng)選擇題患兒9個(gè)月，曾抽搐5次。體檢：智力發(fā)育落后，表情呆滯，皮膚白嫩，頭發(fā)枯黃，尿有鼠尿樣臭味。其診斷最可能是（）
A.癲癇
B.呆小病
C.先天愚型
D.苯丙酮尿癥
E.糖原累積病
4.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥低苯丙氨酸飲食控制至少應(yīng)持續(xù)到（）
A.幼兒期以后
B.學(xué)齡期以后
C.青春期以后
D.成人以后
E.終身使用
5.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥最主要的治療方法是（）
A.大量維生素
B.限制苯丙氨酸攝入
C.限制蛋白質(zhì)攝入
D.補(bǔ)充5-羥色氨
E.對(duì)癥治療
最新試題
遺傳病的分類中基因病包括（）
題型：多項(xiàng)選擇題
重癥糖原累積病的臨床表現(xiàn)除外（）
題型：單項(xiàng)選擇題
診斷考慮（）
題型：單項(xiàng)選擇題
患兒，男，現(xiàn)4個(gè)月，新生兒期進(jìn)行篩查時(shí)發(fā)現(xiàn)苯丙氨酸濃度為10mg／dl，診斷為苯丙酮尿癥，該患兒血中苯丙氨酸濃度應(yīng)當(dāng)維持在（）
題型：單項(xiàng)選擇題
遺傳性疾病的傳遞方式有（）
題型：多項(xiàng)選擇題
21-三體綜合征的特殊面容為（）
題型：多項(xiàng)選擇題
為及早發(fā)現(xiàn)本病應(yīng)進(jìn)行新生兒篩查，檢查項(xiàng)目是（）
題型：單項(xiàng)選擇題
一經(jīng)確診，應(yīng)盡早開始飲食控制，下列措施正確的是（）
題型：多項(xiàng)選擇題
患兒3歲，確診糖原累積病，治療原則是（）
題型：單項(xiàng)選擇題
醫(yī)學(xué)遺傳咨詢主要咨詢對(duì)象包括（）
題型：多項(xiàng)選擇題