單項選擇題新生兒期有下列哪項表現(xiàn)可疑為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征()。
A.肢體畸形
B.手和(或)足背水腫
C.特殊面容
D.母親高齡
E.極低出生體重
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1.單項選擇題苯丙酮尿癥是屬于()。
A.染色體畸變
B.常染色體顯性遺傳
C.常染色體隱性遺傳
D.X連鎖顯性遺傳
E.X連鎖隱性遺傳
2.單項選擇題確診Tumer綜合征的檢查方法是()。
A.性激素水平測定
B.盆腔B超
C.口腔黏膜上皮細胞X染色質(zhì)
D.生長激素激發(fā)試驗
E.外周血染色體核型分析
3.單項選擇題肝豆?fàn)詈俗冃曰颊咂鸩≥^早者的損害器官是()。
A.神經(jīng)系統(tǒng)損害
B.裂隙燈下可見角膜邊緣的K-F環(huán)
C.急性溶血病
D.肝臟損害為主
E.腎小管性酸中毒
4.單項選擇題產(chǎn)前確診先天性卵巢發(fā)育不全綜合征的方法是()。
A.超聲波檢查
B.X線檢查
C.抽取羊水進行染色體檢查
D.母血甲胎蛋白測定
E.抽取羊水進行DNA檢查
5.單項選擇題女孩,3個月,以哭鬧后青紫就診。查:精神呆板,眼距寬,雙眼外側(cè)上斜,四肢短,肌張力低,心尖部Ⅱ~Ⅲ級收縮期雜音,胸透心臟無擴大,腹軟,肝脾不大。入院初診為()。
A.先天性心臟病
B.21-三體綜合征
C.先天性甲狀腺功能低下癥
D.苯丙酮尿癥
E.垂體發(fā)育異常
最新試題
不是常染色體隱性遺傳的疾病是()。
題型:單項選擇題
根據(jù)以上信息,為明確診斷需要做的進一步檢查包括()。
題型:多項選擇題
此時的進一步處理包括()。
題型:多項選擇題
苯丙酮尿癥的確診主要依據(jù)為()。
題型:單項選擇題
青春前期的Turner綜合征最常見的臨床表現(xiàn)是()。
題型:單項選擇題
該病出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀主要是由于()。
題型:單項選擇題
確診非典型苯丙酮尿癥最重要的檢查是()。
題型:單項選擇題
若患兒持續(xù)有惡心、煩躁不安,需緊急做的處理包括()。
題型:多項選擇題
確診首選檢查是()。
題型:單項選擇題
9個月男孩,反復(fù)抽搐4次,智力差,表情呆滯,皮膚嫩白,頭發(fā)黃色,尿有霉臭味。為明確診斷,應(yīng)選擇下列哪項檢查()。
題型:單項選擇題