A.眼外側(cè)上斜
B.通貫手
C.心血管畸形
D.皮膚濕疹
E.關節(jié)過度彎曲
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A.系常染色體隱性遺傳
B.銅藍蛋白增多，在組織中堆積
C.眼部異常
D.神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)以錐體外系為主
E.可發(fā)生溶血性貧血
A.常染色體顯性遺傳
B.多基因遺傳
C.X連鎖顯性遺傳
D.X連鎖隱性遺傳
E.常染色體隱性遺傳
A.大量維生素
B.限制苯丙氨酸攝入
C.低蛋白飲食
D.補充5-羥色氨酸
E.高糖飲食
A.尿和汗液有鼠尿氣味
B.尿三氯化鐵試驗陽性
C.頑固性驚厥
D.DNA分析
E.血中苯丙氨酸明顯升高
A.每日應按30～50mg／kg苯丙氨酸攝入
B.每日應按10～20mg／kg苯丙氨酸攝入
C.攝入的食物中應不含苯丙氨酸
D.每日應按50～80mg／kg苯丙氨酸攝入
E.每日苯丙氨酸攝入量不超過100mg／kg
最新試題
糖原累積病的主要臨床表現(xiàn)是什么？
苯丙酮尿癥的主要治療方法不應以藥物為主。
肝豆狀核變性的神經(jīng)系統(tǒng)主要表現(xiàn)為反復驚厥發(fā)作。
12歲女孩，學習成績欠佳，身高1.40m，乳房未發(fā)育，也無第二性征，未有過月經(jīng)，體檢發(fā)現(xiàn)乳頭間距寬，肘外翻，染色體核型為45，X／46，XX（）
肝豆狀核變性的發(fā)病機制和主要臨床表現(xiàn)是什么？
苯丙酮尿癥患兒的飲食應為（），從（）開始。
具有下列面容：前額突出，斜眼，寬鼻梁，小下頜，耳發(fā)育不良（）
具有下列面容：小臉，小下頜，低位耳，枕骨后突（）
糖原累積病主要治療方法為藥物治療。
典型苯丙酮尿癥是由于（）代謝途徑中缺乏（）所致，患兒尿中排出大量（）等異常代謝產(chǎn)物。