男孩,14歲。系足月兒,娩出經(jīng)過順利,出生體重2.8kg,身高47cm,頭圍33cm。母乳喂養(yǎng),5個月起添加輔食,11個月斷乳。嬰兒期除偶患上呼吸道感染外,無其他疾病。但自1歲起,其生長速度減慢,出牙亦較同年齡小兒為遲。7歲上學(xué),學(xué)習(xí)成績中等。體檢:身高110cm,上、下部量比例為1.02,骨齡相當(dāng)于8歲,尚無第二體征,睪丸降至陰囊。
明確診斷后,主要的治療藥物為()
A.促蛋白合成激素
B.甲狀腺素片
C.糖皮質(zhì)激素
D.GH替代療法
E.絨毛膜促性腺激素
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男孩,14歲。系足月兒,娩出經(jīng)過順利,出生體重2.8kg,身高47cm,頭圍33cm。母乳喂養(yǎng),5個月起添加輔食,11個月斷乳。嬰兒期除偶患上呼吸道感染外,無其他疾病。但自1歲起,其生長速度減慢,出牙亦較同年齡小兒為遲。7歲上學(xué),學(xué)習(xí)成績中等。體檢:身高110cm,上、下部量比例為1.02,骨齡相當(dāng)于8歲,尚無第二體征,睪丸降至陰囊。
為確診,先做哪項實驗室檢查()
A.測空腹血人生長激素(GH)
B.做刺激生長激素(GH)釋放試驗
C.測ACTH
D.測T3、T4、TSH
E.測定促性腺激素
女孩,1歲。父母親為表兄妹結(jié)婚,生后外表與常人無異,5月齡后頭發(fā)漸變棕色;以后色更淺,眼珠在4個月后也由黑色變棕色,至今不能獨坐,不會叫爸爸、媽媽;曾有過一次驚厥,尿味呈鼠尿臭,尿三氯化鐵試驗陽性。
該病出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀主要由于()
A.酪氨酸不足
B.繼發(fā)性腎上腺素不足
C.生物蝶呤缺乏
D.繼發(fā)性甲狀腺素缺乏
E.高濃度苯丙氨酸及其旁路代謝產(chǎn)物對腦細(xì)胞的損害
女孩,1歲。父母親為表兄妹結(jié)婚,生后外表與常人無異,5月齡后頭發(fā)漸變棕色;以后色更淺,眼珠在4個月后也由黑色變棕色,至今不能獨坐,不會叫爸爸、媽媽;曾有過一次驚厥,尿味呈鼠尿臭,尿三氯化鐵試驗陽性。
確診的首選檢查是()
A.染色體檢查
B.測定血糖
C.測定血酪氨酸值
D.測定血苯丙氨酸濃度
E.肝臟活檢病理學(xué)檢查
女孩,1歲。父母親為表兄妹結(jié)婚,生后外表與常人無異,5月齡后頭發(fā)漸變棕色;以后色更淺,眼珠在4個月后也由黑色變棕色,至今不能獨坐,不會叫爸爸、媽媽;曾有過一次驚厥,尿味呈鼠尿臭,尿三氯化鐵試驗陽性。
確診后應(yīng)如何處理()
A.立即進(jìn)行低苯丙氨酸飲食治療并至少維持至青春期以后
B.終生補充甲狀腺素
C.補充維生素D及鈣劑
D.補充葉酸與維生素B12
E.無特殊治療方法
女孩,1歲。父母親為表兄妹結(jié)婚,生后外表與常人無異,5月齡后頭發(fā)漸變棕色;以后色更淺,眼珠在4個月后也由黑色變棕色,至今不能獨坐,不會叫爸爸、媽媽;曾有過一次驚厥,尿味呈鼠尿臭,尿三氯化鐵試驗陽性。
最可能的診斷是()
A.苯丙酮尿癥
B.腦白質(zhì)營養(yǎng)不良癥
C.甲狀腺功能低下
D.糖原累積癥
E.白化病
最新試題
苯丙酮尿癥()
女孩,6歲。出生后發(fā)現(xiàn)皮膚、黏膜色素增深,陰蒂肥大,大陰唇似陰囊。體檢:血壓115/90mmHg,外陰男性化。血鈉150mmol/L,頰黏膜刮片X小體陽性()
中樞性性早熟的病因可為().
男孩,8歲。身材矮小,上下肢比例正常。體檢:面容較幼稚,應(yīng)答反應(yīng)好,腹部皮下脂肪豐滿。手腕骨X線片示骨齡5歲()
苯丙酮尿癥導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)損害的原因有()
生長激素缺乏癥的發(fā)病原因有()、()和()等多種。
糖尿病酮癥酸中毒的臨床表現(xiàn)有哪些?
男孩,8歲。多飲、多尿近5個月。體檢:生長發(fā)育落后,精神萎靡,皮膚干燥、蒼白。血滲透壓298mmol/L,血鈉145mmol/L,尿比重小于1.005。頭顱MRI示蝶鞍處可見1cm×1cm×1.5cm大小占位影()
甲狀腺功能減低癥的典型臨床表現(xiàn)包括()、()、()、()。
簡述Ⅰ型糖尿病的發(fā)病機理。