單項選擇題DownSyndrome最可能出現(xiàn)（）
A.毛發(fā)干燥、稀疏，皮膚粗糙
B.先天性心臟病
C.身材矮小，體重正常
D.手掌atd角<58°
E.腦電圖異常
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1.單項選擇題12歲患兒，近2個月來出現(xiàn)書寫困難，構(gòu)音障礙。查體：表情呆板，流涎，肢體震顫，雙上肢肌張力增高，角膜見K-F環(huán)，肝功能異常，有尿蛋白。最重要的治療措施為（）
A.限制銅的攝入
B.護肝治療
C.青霉胺、硫酸鋅等藥物治療
D.輸注白蛋白
E.左旋多巴減輕震顫
2.單項選擇題12歲患兒，近2個月來出現(xiàn)書寫困難，構(gòu)音障礙。查體：表情呆板，流涎，肢體震顫，雙上肢肌張力增高，角膜見K-F環(huán)，肝功能異常，有尿蛋白。下列哪項實驗室檢查對診斷最有意義（）
A.血清銅藍蛋白
B.尿銅測定
C.血銅測定
D.肝功能檢查
E.同位素銅結(jié)合試驗
3.單項選擇題1歲半患兒，至今不會獨立行走，智力發(fā)育落后于同齡兒。查體：眼距增寬，鼻梁平，腭弓高，舌常伸口外，小指向內(nèi)側(cè)彎曲，通貫掌。面部無水腫，皮膚細嫩。無異常氣味。該患兒母親再次懷孕后產(chǎn)前診斷最佳方法是（）
A.胎膜絨毛細胞核型分析
B.羊水細胞性染色質(zhì)檢測
C.羊水細胞染色體分析
D.羊水細胞生化檢測
E.羊水卵磷脂和鞘磷脂測定
4.單項選擇題1歲半患兒，至今不會獨立行走，智力發(fā)育落后于同齡兒。查體：眼距增寬，鼻梁平，腭弓高，舌常伸口外，小指向內(nèi)側(cè)彎曲，通貫掌。面部無水腫，皮膚細嫩。無異常氣味。確診的檢查為（）
A.骨骼X線檢查
B.染色體檢查
C.血清T3、T4檢查
D.尿氨基酸過篩
E.智力測定
5.單項選擇題1歲半患兒，至今不會獨立行走，智力發(fā)育落后于同齡兒。查體：眼距增寬，鼻梁平，腭弓高，舌常伸口外，小指向內(nèi)側(cè)彎曲，通貫掌。面部無水腫，皮膚細嫩。無異常氣味。哪一項不常見（）
A.免疫功能低下
B.性發(fā)育延遲
C.骨齡落后
D.先天性心臟病
E.先天性腎病
6.單項選擇題患兒1歲，體檢發(fā)現(xiàn)毛發(fā)、皮膚、虹膜色澤淺，智能發(fā)育落后，尿和汗液有鼠尿臭味。若已明確診斷，應(yīng)給予何種治療（）
A.甲狀腺激素治療
B.低苯丙氨酸飲食
C.生長素治療
D.對癥治療
E.無需治療
7.單項選擇題患兒1歲，體檢發(fā)現(xiàn)毛發(fā)、皮膚、虹膜色澤淺，智能發(fā)育落后，尿和汗液有鼠尿臭味。為進行確診，最需做的檢查是（）
A.Guthrie細菌生長抑制試驗
B.尿三氯化鐵試驗
C.血漿游離氨基酸分析
D.甲狀腺功能測定
E.染色體檢查
8.單項選擇題青春前期的Tumer綜合征最常見的臨床表現(xiàn)是（）
A.身材矮小
B.先天性畸形
C.原發(fā)性閉經(jīng)
D.第二性征未發(fā)育
E.淋巴水腫
9.單項選擇題除特殊面容外，21-三體綜合征其他常見畸形有（）
A.睪丸小，乳房發(fā)育
B.眼發(fā)育不良，耳道閉鎖
C.翼頸、乳頭間距寬
D.atd角>50°，通貫手，心臟畸形、關(guān)節(jié)過度彎曲
E.并指畸形，耳郭畸形，心臟畸形
10.單項選擇題新生兒篩查苯丙酮尿癥采用的方法是（）
A.尿三氧化鐵試驗
B.Guthrie細菌生長抑制試驗
C.2，4-二硝基苯肼試驗
D.血漿游離氨基酸分析
E.尿液有機酸分析