單項(xiàng)選擇題女,10歲,黃疸、肝大、肢體震顫4~5個(gè)月,口齒不清,動(dòng)作僵硬。肝肋下4cm、質(zhì)硬,裂隙燈下可見角膜邊緣有棕黃色環(huán)。最可能的診斷()

A.肝糖原累積癥
B.病毒性肝炎
C.溶血性貧血
D.肝豆?fàn)詈俗冃?br /> E.尼曼-匹克病


你可能感興趣的試題

1.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥患兒初現(xiàn)癥狀通常在()

A.生后10~12個(gè)月
B.生后3~6個(gè)月
C.生后7~9個(gè)月
D.生后1~2個(gè)月
E.生后1~3歲

2.單項(xiàng)選擇題1歲半小孩,矮小,肝大達(dá)肋緣下5cm,質(zhì)中等,空腹血糖值為2.1mmol/L,輕度血乳酸增高,血?dú)夥治鍪舅嶂卸?,肝活檢酶檢測發(fā)現(xiàn)葡萄糖-6-磷酸酶缺陷。最好的治療是()

A.口服生玉米淀粉每次1g/kg,q4~6h
B.口服生玉米淀粉每次2g/kg,q4~6h
C.口服生玉米淀粉每次3g/kg,q4~6h
D.口服生玉米淀粉每天2g/kg,分4~6次
E.口服生玉米淀粉每天3g/kg,分4~6次

4.單項(xiàng)選擇題糖原貯積?、裥褪怯捎谌狈δ姆N酶所引起()

A.氨基己糖酶
B.葡萄糖-6-磷酸酶
C.酪氨酸酶
D.苯丙氨酸羥化酶
E.半乳糖-1-磷酸-尿苷轉(zhuǎn)移酶

5.單項(xiàng)選擇題關(guān)于肝豆?fàn)詈俗冃缘脑\斷依據(jù)是()

A.角膜K-F環(huán)
B.特征性CT改變
C.肝銅>300μg/g(肝干重)
D.典型癥狀角膜K-F環(huán)及血清銅藍(lán)蛋白降低
E.24小時(shí)尿排銅>300μg

6.單項(xiàng)選擇題男孩,8個(gè)月,因智力低下就診,初診為苯丙酮尿癥,下列病史體檢,哪項(xiàng)不符合()

A.近3~4個(gè)月發(fā)現(xiàn)呆滯,智力落后
B.可有抽搐發(fā)作,肌張力高
C.毛發(fā)黃褐色
D.皮膚粗糙,四肢短粗
E.尿“鼠尿”味

8.單項(xiàng)選擇題三體綜合征臨床表現(xiàn),哪項(xiàng)是錯(cuò)誤的()

A.身材矮小
B.智力低下
C.韌帶松弛
D.皮膚粗糙、發(fā)干
E.通貫手

最新試題

本癥患者中哪一種氨基酸血濃度升高()

題型:單項(xiàng)選擇題

糖原累積病是一種()

題型:單項(xiàng)選擇題

患兒,10個(gè)月,近5天來抽搐發(fā)作3~4次。查體:智力發(fā)育差,表情呆滯,頭發(fā)黃褐色,皮膚白嫩,尿三氯化鐵試驗(yàn)陽性。關(guān)于飲食療法,以下哪項(xiàng)不正確()

題型:單項(xiàng)選擇題

該患兒應(yīng)如何治療()

題型:單項(xiàng)選擇題

男孩,3歲,自幼生長緩慢,多次晨起發(fā)生驚厥。來診時(shí)見患兒矮小,肝大達(dá)肋緣下5cm,質(zhì)中等,空腹血糖值為2.3mmol/L,B超:肝、腎大,腎功能示尿酸增高,輕度血乳酸增高,血?dú)夥治鍪舅嶂卸?。診斷首先考慮()

題型:單項(xiàng)選擇題

下列哪項(xiàng)表現(xiàn)在新生兒期即可使醫(yī)師疑及先天性卵巢發(fā)育不全綜合征()

題型:單項(xiàng)選擇題

關(guān)于21-三體綜合征臨床表現(xiàn),以下哪項(xiàng)不正確()

題型:單項(xiàng)選擇題

豆?fàn)詈俗冃缘呐R床特征為()

題型:單項(xiàng)選擇題

男孩,6個(gè)月,因反復(fù)發(fā)生驚厥、低血糖、肝大,血?dú)夥治鍪敬x性酸中毒,懷疑糖原累積癥。確診應(yīng)根據(jù)()

題型:單項(xiàng)選擇題

治療的目的為()

題型:單項(xiàng)選擇題