A.鼻梁低平
B.眼距寬
C.舌常伸出口外
D.兩眼外側(cè)上斜
E.以上均不是
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A.外耳小
B.身材矮小
C.皮膚粗糙
D.通貫手
E.手指短粗
A.常染色體畸變
B.X-連鎖顯性遺傳
C.常染色體隱性遺傳
D.常染色體顯性遺傳
E.X-連鎖隱性遺傳
A.特殊面容
B.智能發(fā)育落后
C.通貫手
D.小手向內(nèi)彎曲
E.染色體檢查
A.黏多糖在不同組織沉積的多系統(tǒng)受累疾病
B.骨骼改變?yōu)槠渑R床特征性改變
C.骨X片特點(diǎn)為骨骼變形和多發(fā)骨發(fā)育不良
D.各組織受累的程度和范圍不同而臨床表現(xiàn)多樣
E.尿黏多糖陽性可確診該病
A.100%
B.25%
C.50%
D.75%
E.0
A.體型矮小
B.性發(fā)育幼稚型
C.染色體核型分析
D.尿中雌激素減少
E.原發(fā)性閉經(jīng)
A.先天愚型
B.克汀病
C.苯丙酮尿癥
D.黏多糖病
E.腦發(fā)育障礙
A.治療開始的早晚和飲食控制是否嚴(yán)格
B.是否進(jìn)行強(qiáng)化教育
C.是否執(zhí)行無苯丙氨酸飲食
D.治療開始的早晚、飲食控制是否嚴(yán)格和療程足夠
E.是否應(yīng)用藥物四氫生物蝶呤
A.小腦性共濟(jì)失調(diào)
B.小舞蹈病
C.肝豆?fàn)詈俗冃?br />
D.病毒性肝炎
E.扭轉(zhuǎn)痙攣
A.慢性粒細(xì)胞性白血病
B.尼曼-匹克病
C.肝硬化伴脾亢
D.戈謝病
E.以上均不是
最新試題
苯丙酮尿癥患兒最突出臨床表現(xiàn)是()
男孩,3歲,自幼生長緩慢,多次晨起發(fā)生驚厥。來診時(shí)見患兒矮小,肝大達(dá)肋緣下5cm,質(zhì)中等,空腹血糖值為2.3mmol/L,B超:肝、腎大,腎功能示尿酸增高,輕度血乳酸增高,血?dú)夥治鍪舅嶂卸?。診斷首先考慮()
黏多糖病酶活性測定的樣本為()
目前初篩應(yīng)首選下列哪項(xiàng)檢查()
以下哪項(xiàng)敘述不符合先天愚型()
肝豆?fàn)詈俗冃栽缙趽p害的器官是()
苯丙酮尿癥造成體內(nèi)苯丙氨酸積聚的原因是()
關(guān)于21-三體綜合征臨床表現(xiàn),以下哪項(xiàng)不正確()
確診的實(shí)驗(yàn)室檢查為()
典型苯丙酮尿癥患者日后的智能水平取決于()