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單項選擇題若母親為21/21易位攜帶者，則下一代患21－三體綜合征的風險為（）

A.100％
B.25％
C.50％
D.75％
E.0

1.單項選擇題女孩，10歲，體型矮小，缺乏第二性征，乳房不發(fā)育，無腋毛、無陰毛，胸寬，雙乳頭相距較遠，輕微智能障礙，伴有頸蹼、頸短，下頜小，腭弓高，臨床擬診為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征（Turner綜合征）。以下最具有診斷價值的是（）

A.體型矮小
B.性發(fā)育幼稚型
C.染色體核型分析
D.尿中雌激素減少
E.原發(fā)性閉經(jīng)

2.單項選擇題患兒，4歲，智力低下，說話不清，舌大、有裂紋并伸出口外，鼻根扁平，雙眼外側上斜，手貫通掌，小手指短而彎。此患兒最可能的診斷是（）

A.先天愚型
B.克汀病
C.苯丙酮尿癥
D.黏多糖病
E.腦發(fā)育障礙

3.單項選擇題苯丙酮尿癥患兒的智能水平取決于（）

A.治療開始的早晚和飲食控制是否嚴格
B.是否進行強化教育
C.是否執(zhí)行無苯丙氨酸飲食
D.治療開始的早晚、飲食控制是否嚴格和療程足夠
E.是否應用藥物四氫生物蝶呤

4.單項選擇題12歲，患兒，近2個月來出現(xiàn)語言不清、書寫困難。查體：面部表情呆板，肢體震顫、雙上肢肌張力增高，角膜見K－F環(huán)，AST105U/L。應診斷為（）

A.小腦性共濟失調(diào)
B.小舞蹈病
C.肝豆狀核變性
D.病毒性肝炎
E.扭轉痙攣

5.單項選擇題8歲男孩，因進行性面色蒼白，肝、脾、淋巴結腫大4年入院。查體：巨脾，血象三系下降，骨髓檢查發(fā)現(xiàn)有富含胞漿，內(nèi)充滿洋蔥皮樣條紋結構，有數(shù)個偏心核，直徑約20～80/μm的細胞。最可能的診斷是（）

A.慢性粒細胞性白血病
B.尼曼－匹克病
C.肝硬化伴脾亢
D.戈謝病
E.以上均不是

6.單項選擇題女孩，5歲，門診診斷為21－三體綜合征，其核型分析為46，xx，t（14q21q）。最可能屬于下列哪種染色體畸變所致（）

A.染色體易位
B.染色體缺失
C.染色體倒位
D.染色體重復
E.染色體重疊

7.單項選擇題女，10歲，黃疸、肝大、肢體震顫4～5個月，口齒不清，動作僵硬。肝肋下4cm、質(zhì)硬，裂隙燈下可見角膜邊緣有棕黃色環(huán)。最可能的診斷（）

A.肝糖原累積癥
B.病毒性肝炎
C.溶血性貧血
D.肝豆狀核變性
E.尼曼-匹克病

8.單項選擇題苯丙酮尿癥患兒初現(xiàn)癥狀通常在（）

A.生后10～12個月
B.生后3～6個月
C.生后7～9個月
D.生后1～2個月
E.生后1～3歲

9.單項選擇題1歲半小孩，矮小，肝大達肋緣下5cm，質(zhì)中等，空腹血糖值為2.1mmol/L，輕度血乳酸增高，血氣分析示酸中毒，肝活檢酶檢測發(fā)現(xiàn)葡萄糖－6－磷酸酶缺陷。最好的治療是（）

A.口服生玉米淀粉每次1g/kg，q4～6h
B.口服生玉米淀粉每次2g/kg，q4～6h
C.口服生玉米淀粉每次3g/kg，q4～6h
D.口服生玉米淀粉每天2g/kg，分4～6次
E.口服生玉米淀粉每天3g/kg，分4～6次

10.單項選擇題2歲男孩，自幼智能發(fā)育落后。兩眼距寬，兩眼外側上斜，鼻梁低，舌常伸出口外，小指短、并向內(nèi)側彎曲，通貫手。下列哪項檢查對診斷最有價值（）

A.血清FT3、FT、TSH測定
B.血清TSH測定
C.血清TT3、FT3測定
D.長骨X線拍片
E.染色體檢查