單項(xiàng)選擇題女孩，5歲，門診診斷為21－三體綜合征，其核型分析為46，xx，t（14q21q）。最可能屬于下列哪種染色體畸變所致（）

A.染色體易位
B.染色體缺失
C.染色體倒位
D.染色體重復(fù)
E.染色體重疊


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2.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥患兒初現(xiàn)癥狀通常在（）

A.生后10～12個(gè)月
B.生后3～6個(gè)月
C.生后7～9個(gè)月
D.生后1～2個(gè)月
E.生后1～3歲

3.單項(xiàng)選擇題1歲半小孩，矮小，肝大達(dá)肋緣下5cm，質(zhì)中等，空腹血糖值為2.1mmol/L，輕度血乳酸增高，血?dú)夥治鍪舅嶂卸?，肝活檢酶檢測(cè)發(fā)現(xiàn)葡萄糖－6－磷酸酶缺陷。最好的治療是（）

A.口服生玉米淀粉每次1g/kg，q4～6h
B.口服生玉米淀粉每次2g/kg，q4～6h
C.口服生玉米淀粉每次3g/kg，q4～6h
D.口服生玉米淀粉每天2g/kg，分4～6次
E.口服生玉米淀粉每天3g/kg，分4～6次

5.單項(xiàng)選擇題糖原貯積?、裥褪怯捎谌狈δ姆N酶所引起（）

A.氨基己糖酶
B.葡萄糖－6－磷酸酶
C.酪氨酸酶
D.苯丙氨酸羥化酶
E.半乳糖－1－磷酸－尿苷轉(zhuǎn)移酶

6.單項(xiàng)選擇題關(guān)于肝豆?fàn)詈俗冃缘脑\斷依據(jù)是（）

A.角膜K－F環(huán)
B.特征性CT改變
C.肝銅>300μg/g（肝干重）
D.典型癥狀角膜K－F環(huán)及血清銅藍(lán)蛋白降低
E.24小時(shí)尿排銅>300μg

7.單項(xiàng)選擇題男孩，8個(gè)月，因智力低下就診，初診為苯丙酮尿癥，下列病史體檢，哪項(xiàng)不符合（）

A.近3～4個(gè)月發(fā)現(xiàn)呆滯，智力落后
B.可有抽搐發(fā)作，肌張力高
C.毛發(fā)黃褐色
D.皮膚粗糙，四肢短粗
E.尿“鼠尿”味

9.單項(xiàng)選擇題三體綜合征臨床表現(xiàn)，哪項(xiàng)是錯(cuò)誤的（）

A.身材矮小
B.智力低下
C.韌帶松弛
D.皮膚粗糙、發(fā)干
E.通貫手