單項(xiàng)選擇題患兒,女,15歲,身高130cm,雙乳B1期,血LH、FSH水平明顯升高,學(xué)習(xí)成績(jī)中等。首先考慮該患兒為以下何種疾?。ǎ?/strong>

A.生長(zhǎng)激素缺乏癥
B.Turner綜合征
C.先天性甲狀腺功能減低癥
D.青春期發(fā)育遲緩
E.特發(fā)性矮小


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3.單項(xiàng)選擇題先天愚型的主要特征為()

A.特殊面容、智能落后、皮膚紋理改變
B.身矮、智能落后
C.毛發(fā)黃、驚厥、智能落后
D.面容丑陋、耳聾、多發(fā)骨畸形
E.肥胖、身矮、肝大、低血糖

4.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥患兒血苯丙氨酸濃度宜維持在()

A.0.06~0.12mmol(1~2mg/dl)
B.06~0.24mmol(1~4mg/dl)
C.0.12~0.24mmol/L(2~4mg/dl)
D.0.12~0.48mmol/L(2~8mg/dl)
E.0.12~0.6mmol/L(2~10mg/dl)

6.單項(xiàng)選擇題Turner綜合征的確診依賴于以下哪項(xiàng)檢查()

A.盆腔B超
B.性激素水平測(cè)定
C.口腔黏膜上皮細(xì)胞X染色質(zhì)
D.外周血染色體核型分析
E.生長(zhǎng)激素激發(fā)試驗(yàn)

7.單項(xiàng)選擇題先天愚型與呆小病不同的面容特征是()

A.鼻梁低平
B.眼距寬
C.舌常伸出口外
D.兩眼外側(cè)上斜
E.以上均不是

9.單項(xiàng)選擇題三體綜合征屬()

A.常染色體畸變
B.X-連鎖顯性遺傳
C.常染色體隱性遺傳
D.常染色體顯性遺傳
E.X-連鎖隱性遺傳

10.單項(xiàng)選擇題先天愚型的診斷下列哪項(xiàng)最具診斷價(jià)值()

A.特殊面容
B.智能發(fā)育落后
C.通貫手
D.小手向內(nèi)彎曲
E.染色體檢查