單項(xiàng)選擇題1歲小孩,矮小,發(fā)育落后,面色蒼白,多汗,氣促,軟弱,無發(fā)紺,肝大達(dá)肋緣下6cm,質(zhì)中緣鈍,空腹血糖值為2.1mmol/L,輕度血乳酸增高,血?dú)夥治鍪舅嶂卸?。胸片示心臟明顯增大。最可能是疾病的哪種類型()

A.先天性心臟病左向右分流型
B.糖原累積癥Ⅰ型
C.黏多糖病Ⅰ型
D.糖原累積癥Ⅱ型
E.心內(nèi)膜彈力纖維增生癥


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5.單項(xiàng)選擇題2歲孩子,不會(huì)講話,不能獨(dú)走,反應(yīng)遲鈍。哪項(xiàng)檢查對(duì)診斷無幫助()

A.左手骨片
B.LH、FSH測(cè)定
C.E2測(cè)定
D.盆腔B超
E.染色體檢查

6.單項(xiàng)選擇題2歲孩子,不會(huì)講話,不能獨(dú)走,反應(yīng)遲鈍。哪項(xiàng)檢查可確診()

A.染色體檢查
B.生長激素激發(fā)試驗(yàn)
C.甲狀腺功能檢查
D.左手骨片
E.以上均不是

8.單項(xiàng)選擇題2歲孩子,不會(huì)講話,不能獨(dú)走,反應(yīng)遲鈍。確診應(yīng)選下列哪項(xiàng)檢查()

A.染色體檢查
B.腦電圖檢查
C.X線檢查
D.甲狀腺功能檢查
E.GH藥物激發(fā)試驗(yàn)

9.單項(xiàng)選擇題2歲孩子,不會(huì)講話,不能獨(dú)走,反應(yīng)遲鈍。判斷該患兒為下列哪種疾病()

A.肌無力
B.智能和體格發(fā)育障礙
C.生長遲緩
D.聾啞兒
E.下肢癱瘓

10.單項(xiàng)選擇題女孩,1歲半,父母親為表兄妹結(jié)婚,生后外表與常人無異,5月齡后頭發(fā)漸變棕色;以后色更淺,眼珠在4月后也由黑色變棕色,至今不能獨(dú)坐,不會(huì)叫爸爸、媽媽;曾有過一次驚厥,尿呈鼠尿臭,尿三氯化鐵試驗(yàn)呈陽性。確診后應(yīng)()

A.立即進(jìn)行低苯丙氨酸飲食治療至癥狀消失
B.立即進(jìn)行無苯丙氨酸飲食治療
C.立即進(jìn)行低苯丙氨酸飲食治療并至少維持至青春期以后
D.立即進(jìn)行低苯丙氨酸飲食治療并維持至學(xué)齡前期
E.立即進(jìn)行低苯丙氨酸飲食治療至終生