A.先天性心臟病左向右分流型
B.糖原累積癥Ⅰ型
C.黏多糖病Ⅰ型
D.糖原累積癥Ⅱ型
E.心內(nèi)膜彈力纖維增生癥
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E.頭顱MIR
A.消化科
B.腎內(nèi)科
C.眼科
D.精神科
E.放射科
A.血培養(yǎng)
B.EB病毒抗體
C.骨髓穿刺檢查
D.血清鐵蛋白測(cè)定
E.丙肝抗體檢測(cè)
A.敗血癥
B.血色病
C.病毒性肝炎
D.白血病
E.傳染性單核細(xì)胞增多癥
A.左手骨片
B.LH、FSH測(cè)定
C.E2測(cè)定
D.盆腔B超
E.染色體檢查
A.染色體檢查
B.生長激素激發(fā)試驗(yàn)
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D.左手骨片
E.以上均不是
A.生長激素缺乏癥
B.軟骨營養(yǎng)不良
C.先天性甲狀腺功能減低癥
D.唐氏綜合征
E.Tumer綜合征
A.染色體檢查
B.腦電圖檢查
C.X線檢查
D.甲狀腺功能檢查
E.GH藥物激發(fā)試驗(yàn)
A.肌無力
B.智能和體格發(fā)育障礙
C.生長遲緩
D.聾啞兒
E.下肢癱瘓
A.立即進(jìn)行低苯丙氨酸飲食治療至癥狀消失
B.立即進(jìn)行無苯丙氨酸飲食治療
C.立即進(jìn)行低苯丙氨酸飲食治療并至少維持至青春期以后
D.立即進(jìn)行低苯丙氨酸飲食治療并維持至學(xué)齡前期
E.立即進(jìn)行低苯丙氨酸飲食治療至終生
最新試題
本癥患者中哪一種氨基酸血濃度升高()
典型苯丙酮尿癥患者日后的智能水平取決于()
21-三體綜合征的主要臨床特征為()
苯丙酮尿癥造成體內(nèi)苯丙氨酸積聚的原因是()
下列哪項(xiàng)表現(xiàn)在新生兒期即可使醫(yī)師疑及先天性卵巢發(fā)育不全綜合征()
2歲半男孩,出生時(shí)正常,3個(gè)月后皮膚和頭發(fā)色澤逐漸變淺。目前不會(huì)獨(dú)站,不會(huì)說話,偶有抽搐。身上有怪臭味,有助于診斷的檢查是()
該患兒出生后最合適的食物是()
女孩,4歲,矮小,智力發(fā)育落后就診。查體:頭大,頸短,鼻梁低。唇厚舌大,表情呆板;腹大,臍疝,肝肋下5cm,脾肋下4cm,四肢不能伸直。x骨片示脊柱變形,肋骨飄帶樣,股骨頭小而扁。最可能的診斷是()
目前對(duì)呆小病的篩選檢查,常以新生兒臍血常規(guī)測(cè)定()
以下哪項(xiàng)敘述不符合先天愚型()