配伍題女，2歲。智能落后，表情呆滯，眼距寬，眼裂小，眼外眥上斜，鼻梁低，外耳小，舌伸出口外，皮膚細(xì)嫩，肌張力低下，通貫手。考慮是哪一種先天性疾?。ǎ﹟男，1歲。智能落后，表情呆滯。頸短，頭大，鼻梁低，舌寬大并常伸出口外，皮膚蒼黃、粗糙，四肢粗短，腱反射減弱。臨床診斷考慮是上述哪一項(xiàng)（）
A.唐氏綜合征
B.苯丙酮尿癥
C.先天性甲狀腺功能減退癥
D.佝僂病
E.肢端肥大癥
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1.配伍題2歲男孩。身長78cm。智能落后，表情呆滯，鼻梁低，舌寬大并常伸出口外，皮膚蒼黃、粗糙，四肢粗短，腱反射減弱。最可能的診斷是（）3歲女孩。智能落后，表情呆滯，眼距寬，眼裂小，鼻梁低，舌伸出口外，流涎，皮膚細(xì)嫩，肌張力低，通貫手。最可能的診斷是（）
A.唐氏綜合征（21三體綜合征）
B.苯丙酮尿癥
C.先天性甲狀腺功能減退癥
D.佝僂病
E.軟骨發(fā)育不良
2.配伍題1歲男孩，智力落后，表情呆滯，眼裂小，鼻梁寬，舌體寬厚，常伸于口外，皮膚粗糙，四肢短粗，腱反射減弱，最可能的診斷是（）2歲男孩，智力落后、表情呆滯，眼距寬，眼裂小，鼻梁低平，舌體細(xì)尖，常伸出于口外，皮膚細(xì)膩，右側(cè)通貫手。肌張力低下，最可能的診斷是（）
A.Turner綜合征
B.21-三體綜合征
C.黏多糖病
D.先天性甲狀腺功能減低癥
E.軟骨發(fā)育不良
3.單項(xiàng)選擇題2歲女孩，因智力發(fā)育落后1年伴間斷抽搐半年就診。查體：皮膚色澤淺，頭發(fā)呈黃色，肌張力較高，對明確診斷最有意義的檢查是（）
A.染色體核型分析
B.血甲狀旁腺素
C.尿有機(jī)酸分析
D.血TSH、T4
E.血鈣、磷、鎂、堿性磷酸酶
4.單項(xiàng)選擇題鑒別非典型苯丙酮尿癥，需進(jìn)行的檢查是（）
A.尿有機(jī)酸分析
B.尿蝶呤分析
C.Guthrie細(xì)菌生長抑制試驗(yàn)
D.尿三氯化鐵試驗(yàn)
E.尿2，4二硝基苯肼試驗(yàn)
5.單項(xiàng)選擇題男，2歲。因間斷抽搐半年就診，患兒出生時(shí)正常，生后半年智能漸落后，皮膚色澤變淺，頭發(fā)變黃，常有嘔吐。為明確診斷，應(yīng)進(jìn)行的檢查是（）
A.染色體核型分析
B.血TSH、T4
C.尿有機(jī)酸分析
D.血鈣
E.腦電圖
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一嬰兒能獨(dú)坐，并坐得很穩(wěn)，但不會(huì)爬，能無意識地發(fā)出復(fù)音，認(rèn)識生熟人，但不能聽懂自己的名字。此小兒的最大年齡可能是（）
題型：單項(xiàng)選擇題
小兒腹瀉3天，中度脫水，伴中度酸中毒，血鈉含量是122mmol/L，此患兒補(bǔ)充累積丟失量首選的液體是（）
題型：單項(xiàng)選擇題
5歲小兒按公式計(jì)算身高、體重及頭圍約是（）
題型：單項(xiàng)選擇題
外觀矮小，全身比例勻稱是（）頭大，四肢短小，智力正常是（）智能低下，特殊面容是（）
題型：配伍題
小嬰兒化膿性腦膜炎懷疑合并硬腦膜下積液，首選的簡便診斷方法是（）
題型：單項(xiàng)選擇題
勻稱性矮小的是（）尿中黏多糖增高的是（）有黏液性水腫的是（）
題型：配伍題
先天性甲減的病因中最主要的是（）
題型：單項(xiàng)選擇題
營養(yǎng)不良患兒皮下脂肪削減的順序是（）
題型：單項(xiàng)選擇題
麻疹合并肺炎者應(yīng)隔離至（）
題型：單項(xiàng)選擇題
對先天性甲狀腺功能減退癥，新生兒篩查測定的項(xiàng)目是（）
題型：單項(xiàng)選擇題