單項(xiàng)選擇題13歲女孩,體型矮小,乳房未發(fā)育,乳頭間距較寬,無(wú)腋毛、陰毛,主動(dòng)脈瓣聽(tīng)診區(qū)聞及Ⅲ級(jí)收縮期雜音,有頸蹼,后發(fā)際低,體表多痣,臨床擬診為Tumer綜合征,為確診,應(yīng)做哪項(xiàng)檢查()

A.骨齡攝片
B.血清促性腺激素測(cè)定
C.染色體核型分析
D.B超盆腔掃描
E.胸部X線拍片


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2.單項(xiàng)選擇題10個(gè)月男孩,近5天來(lái)抽搐發(fā)作3~4次,查體:智力發(fā)育差,表情呆滯,頭發(fā)黃褐色,皮膚白皙,尿三氧化鐵試驗(yàn)陽(yáng)性,關(guān)于飲食療法,不正確的是()

A.生后一經(jīng)確診,立即開(kāi)始飲食控制
B.治療需持續(xù)終生
C.每日允許攝取少量苯丙氨酸(30mg/kg)
D.需定期觀察血清苯丙氨酸水平,并作飲食調(diào)整
E.一般應(yīng)維持至青春期后

3.單項(xiàng)選擇題男孩,先天愚型,染色體核型為:46XY,-14+t(14q21q),經(jīng)檢查其母為平衡易位攜帶者,其母染色體核型及下一胎復(fù)發(fā)危險(xiǎn)率為()

A.45XX-14+t(14q21q),復(fù)發(fā)危險(xiǎn)率為10%~15%
B.45XX-14-21+t(14q21q),復(fù)發(fā)危險(xiǎn)率為30%%~40%
C.45XX-14-21+t(14q21q),復(fù)發(fā)危險(xiǎn)率為10%~15%
D.45XX-14+t(14q21q),復(fù)發(fā)危險(xiǎn)率為30%~40%
E.46XX-14-21+t(14q21q),復(fù)發(fā)危險(xiǎn)率為10%~5%

4.單項(xiàng)選擇題治療苯丙酮尿癥時(shí),低苯丙氨酸飲食的具體方法是()

A.每日按50~80mg/kg苯丙氨酸攝入
B.每日按10~20mg/kg苯丙氨酸攝入
C.攝入的飲食中不應(yīng)該含有苯丙氨酸
D.每日按30~50mg/kg苯丙氨酸攝入
E.每日苯丙氨酸攝入量不超過(guò)100mg/kg

最新試題

此時(shí)的進(jìn)一步處理包括()。

題型:多項(xiàng)選擇題

為明確診斷需要做的緊急檢查是()。

題型:多項(xiàng)選擇題

13歲女孩,體型矮小,乳房未發(fā)育,乳頭間距較寬,無(wú)腋毛、陰毛,主動(dòng)脈瓣聽(tīng)診區(qū)聞及Ⅲ級(jí)收縮期雜音,有頸蹼,后發(fā)際低,體表多痣,臨床擬診為Tumer綜合征,為確診,應(yīng)做哪項(xiàng)檢查()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

根據(jù)以上信息,為明確診斷需要做的進(jìn)一步檢查包括()。

題型:多項(xiàng)選擇題

為明確診斷需要進(jìn)行的緊急檢查包括()。

題型:多項(xiàng)選擇題

12歲患兒,近2個(gè)月來(lái)出現(xiàn)語(yǔ)言不清,書寫困難,查體:表情呆板,肢體震顫,雙上肢肌張力增高,角膜見(jiàn):K-F環(huán),AsT105U/L,應(yīng)考慮為()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

適合該患兒的治療措施是()

題型:多項(xiàng)選擇題

確診首選檢查是()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

該病出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀主要是由于()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

若輔助檢查提示:Hb85g/L,直接膽紅素970μmol/L,間接膽紅素657μmol/L,ALT62U/L,ALB23g/L。尿常規(guī):尿蛋白(+),尿膽原(+),尿淀粉酶正常。腹部B超示:慢性肝病,肝硬化,少量腹腔積液??紤]診斷的疾病有()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題