A.血氨
B.腰椎穿刺
C.血遺傳代謝病篩查
D.尿遺傳代謝病篩查
E.患兒及父母染色體檢查
F.父母血的遺傳代謝病篩查
G.父母血型
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A.血常規(guī)+CRP
B.尿常規(guī)
C.血氣分析
D.血生化
E.胸片
F.心臟超聲
G.頭顱CT
H.腹部B超
I.血糖
A.測定血銅藍蛋白
B.骨髓穿刺
C.裂隙燈下觀察角膜K-F環(huán)
D.腹部CT
E.肝、腎功能
F.心臟彩超
A.膽道蛔蟲病
B.急性肝衰竭
C.急性胰腺炎
D.溶血尿毒綜合征
E.病毒性肝炎
F.急性腎炎
G.再生障礙性貧血
A.骨齡攝片
B.血清促性腺激素測定
C.染色體核型分析
D.B超盆腔掃描
E.胸部X線拍片
A.肝糖原累積病
B.病毒性肝炎
C.溶血性貧血
D.肝豆狀核變性
E.尼曼﹣匹克病
最新試題
根據(jù)上述表現(xiàn)該患兒目前診斷考慮()
為明確診斷需要做的緊急檢查是（）。
為進一步確診可以進行下列哪項檢查()
若輔助檢查提示：Hb85g/L，直接膽紅素970μmol/L，間接膽紅素657μmol/L，ALT62U/L，ALB23g/L。尿常規(guī)：尿蛋白（+），尿膽原（+），尿淀粉酶正常。腹部B超示：慢性肝病，肝硬化，少量腹腔積液?？紤]診斷的疾病有（）
為明確診斷需要進行的緊急檢查包括（）。
10個月男孩，近5天來抽搐發(fā)作3～4次，查體：智力發(fā)育差，表情呆滯，頭發(fā)黃褐色，皮膚白皙，尿三氧化鐵試驗陽性，關于飲食療法，不正確的是（）
此患兒最有可能患有下列哪項疾病（）
如果經(jīng)檢查診斷為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征，其染色體核型可能為()
根據(jù)以上信息，為明確診斷需要做的進一步檢查包括（）。
男孩，先天愚型，染色體核型為：46XY，-14+t（14q21q），經(jīng)檢查其母為平衡易位攜帶者，其母染色體核型及下一胎復發(fā)危險率為（）