單項(xiàng)選擇題一2歲女孩。出生時(shí)正常,母乳喂養(yǎng),3個(gè)月后逐漸智能落后,時(shí)有抽搐發(fā)作。頭發(fā)呈棕黃色,膚色白,尿有鼠尿臭味,臨床疑為苯丙酮尿癥。該患兒出生后最合適的食物是()
A.母乳
B.牛乳
C.米粉
D.低苯丙氨酸奶粉
E.無(wú)苯丙氨酸奶粉
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1.單項(xiàng)選擇題一2歲女孩。出生時(shí)正常,母乳喂養(yǎng),3個(gè)月后逐漸智能落后,時(shí)有抽搐發(fā)作。頭發(fā)呈棕黃色,膚色白,尿有鼠尿臭味,臨床疑為苯丙酮尿癥。目前初篩應(yīng)首選下列哪項(xiàng)檢查()
A.Gutherie細(xì)菌生長(zhǎng)抑制試驗(yàn)
B.尿三氯化鐵試驗(yàn)
C.尿有機(jī)酸分析
D.尿蝶呤分析
E.血氨基酸分析
2.單項(xiàng)選擇題一2歲女孩。出生時(shí)正常,母乳喂養(yǎng),3個(gè)月后逐漸智能落后,時(shí)有抽搐發(fā)作。頭發(fā)呈棕黃色,膚色白,尿有鼠尿臭味,臨床疑為苯丙酮尿癥。本癥患者中哪一種氨基酸血濃度升高()
A.酪氨酸
B.色氨酸
C.苯丙氨酸
D.丙氨酸
E.絲氨酸
3.單項(xiàng)選擇題一2歲女孩。出生時(shí)正常,母乳喂養(yǎng),3個(gè)月后逐漸智能落后,時(shí)有抽搐發(fā)作。頭發(fā)呈棕黃色,膚色白,尿有鼠尿臭味,臨床疑為苯丙酮尿癥。假如該患兒為剛出生不久,為早期診斷,應(yīng)選擇下列哪項(xiàng)檢查()
A.Gutheie細(xì)菌生長(zhǎng)抑制試驗(yàn)
B.尿三氯化鐵試驗(yàn)
C.尿有機(jī)酸分析
D.尿蝶呤分析
E.血氨基酸分析
4.單項(xiàng)選擇題男孩4歲,自幼生長(zhǎng)緩慢,多次晨起發(fā)生驚厥,來(lái)診時(shí)見(jiàn)患兒矮胖,肝腫大達(dá)肋緣下6cm,質(zhì)地中等;空腹血糖值為2.3mmol/L,注射腎上腺素后血糖升高甚微。肝活檢切片見(jiàn)肝細(xì)胞內(nèi)大量PAS陽(yáng)性物質(zhì)積聚伴多量脂肪滴。診斷首先考慮()
A.腦苷脂沉積癥
B.肝豆?fàn)詈俗冃?br />
C.半乳糖血癥
D.糖原累積癥
E.脂肪肝
5.單項(xiàng)選擇題男孩4歲,自幼生長(zhǎng)緩慢,多次晨起發(fā)生驚厥,來(lái)診時(shí)見(jiàn)患兒矮胖,肝腫大達(dá)肋緣下6cm,質(zhì)地中等;空腹血糖值為2.3mmol/L,注射腎上腺素后血糖升高甚微。肝活檢切片見(jiàn)肝細(xì)胞內(nèi)大量PAS陽(yáng)性物質(zhì)積聚伴多量脂肪滴。肝糖原累積癥保持血糖正常的最合理方法為()
A.應(yīng)用升血糖藥物
B.靜脈輸葡萄糖液
C.升血糖藥物+靜脈輸葡萄糖液
D.頻頻攝入碳水化物或頻頻口服生玉米淀粉
E.手術(shù)治療
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詢問(wèn)病史發(fā)現(xiàn),患兒生后常便秘、腹脹、少哭。體檢:36℃,四肢稍涼,皮膚粗糙,毛發(fā)枯黃、稀疏,心率每分鐘72次,腹部膨隆臍疝。四肢粗短,唇厚,舌大。下述檢查哪一項(xiàng)對(duì)診斷有幫助()
題型:多項(xiàng)選擇題
目前初篩應(yīng)首選下列哪項(xiàng)檢查()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
確診后,首選的治療是()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
治療的目的為()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
該患兒出生后最合適的食物是()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
根據(jù)患兒目前情況,應(yīng)采取何種治療方案()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
假如該患兒為剛出生不久,為早期診斷,應(yīng)選擇下列哪項(xiàng)檢查()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
診斷首先考慮()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
經(jīng)肝細(xì)胞酶檢測(cè)發(fā)現(xiàn)葡萄糖-6-磷酸酶缺陷,確診為1型糖原累積癥,當(dāng)前的治療原則為()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
特征性的癥狀是()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題