單項選擇題12歲女孩身高118cm,小學4年級,學習成績欠佳,出生時手足背腫。體檢時發(fā)現(xiàn)乳房未發(fā)育,乳頭間距寬,外生殖器呈嬰兒型,未有過月經(jīng),無其他第二性征。初步診斷為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征。治療的目的為()
A.使患兒成年后獲得生育能力
B.達到治愈
C.改善最終成人期身高和性征發(fā)育,以獲得患兒的心理健康
D.防止下一代發(fā)生類似情況
E.安慰父母
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1.單項選擇題12歲女孩身高118cm,小學4年級,學習成績欠佳,出生時手足背腫。體檢時發(fā)現(xiàn)乳房未發(fā)育,乳頭間距寬,外生殖器呈嬰兒型,未有過月經(jīng),無其他第二性征。初步診斷為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征。尚應進行何檢查以明確診斷()
A.血21-羥化酶測定
B.T3、T4和TSH測定
C.睪酮測定
D.末梢血染色體檢查
E.生長激素測定
2.單項選擇題12歲女孩身高118cm,小學4年級,學習成績欠佳,出生時手足背腫。體檢時發(fā)現(xiàn)乳房未發(fā)育,乳頭間距寬,外生殖器呈嬰兒型,未有過月經(jīng),無其他第二性征。初步診斷為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征。如確診為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征應如何治療()
A.無需治療
B.補充雌激素
C.應用重組人生長激素+雌激素
D.補充甲狀腺素+雌激素
E.單純應用人生長激素
3.單項選擇題2歲女孩,生后體溫低,少哭、便秘,面貌特殊,眼距寬,鼻梁平,舌厚肥大。現(xiàn)眼瞼水腫,皮膚粗糙、蒼黃,智力低下,身高70cm,腕部X線片可見一個骨化中心。該患兒應如何治療()
A.護肝治療
B.補充維生素D和鈣劑
C.低苯丙氨酸飲食
D.終生給予甲狀腺激素制劑
E.不需用藥,繼續(xù)觀察
4.單項選擇題2歲女孩,生后體溫低,少哭、便秘,面貌特殊,眼距寬,鼻梁平,舌厚肥大。現(xiàn)眼瞼水腫,皮膚粗糙、蒼黃,智力低下,身高70cm,腕部X線片可見一個骨化中心。確診的實驗室檢查為()
A.染色體檢查
B.血尿氨基酸檢查
C.血清T3、T4、TSH檢查
D.尿黏多糖檢查
E.腦電圖檢查
5.單項選擇題患兒10個月,近一周來抽搐發(fā)作4次,父母為近親婚配。查體:智力發(fā)育差,皮膚白,毛發(fā)黃,可聞及鼠尿昧,腦電圖可見癲癇樣放電。最可能的診斷為()
A.呆小病
B.苯丙酮尿癥
C.先天愚型
D.原發(fā)性癲癇
E.低鈣驚厥