單項(xiàng)選擇題12歲女孩身高118cm，小學(xué)4年級(jí)，學(xué)習(xí)成績(jī)欠佳，出生時(shí)手足背腫。體檢時(shí)發(fā)現(xiàn)乳房未發(fā)育，乳頭間距寬，外生殖器呈嬰兒型，未有過(guò)月經(jīng)，無(wú)其他第二性征。初步診斷為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征。尚應(yīng)進(jìn)行何檢查以明確診斷（）
A.血21-羥化酶測(cè)定
B.T3、T4和TSH測(cè)定
C.睪酮測(cè)定
D.末梢血染色體檢查
E.生長(zhǎng)激素測(cè)定
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1.單項(xiàng)選擇題12歲女孩身高118cm，小學(xué)4年級(jí)，學(xué)習(xí)成績(jī)欠佳，出生時(shí)手足背腫。體檢時(shí)發(fā)現(xiàn)乳房未發(fā)育，乳頭間距寬，外生殖器呈嬰兒型，未有過(guò)月經(jīng)，無(wú)其他第二性征。初步診斷為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征。如確診為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征應(yīng)如何治療（）
A.無(wú)需治療
B.補(bǔ)充雌激素
C.應(yīng)用重組人生長(zhǎng)激素+雌激素
D.補(bǔ)充甲狀腺素+雌激素
E.單純應(yīng)用人生長(zhǎng)激素
2.單項(xiàng)選擇題2歲女孩，生后體溫低，少哭、便秘，面貌特殊，眼距寬，鼻梁平，舌厚肥大?，F(xiàn)眼瞼水腫，皮膚粗糙、蒼黃，智力低下，身高70cm，腕部X線(xiàn)片可見(jiàn)一個(gè)骨化中心。該患兒應(yīng)如何治療（）
A.護(hù)肝治療
B.補(bǔ)充維生素D和鈣劑
C.低苯丙氨酸飲食
D.終生給予甲狀腺激素制劑
E.不需用藥，繼續(xù)觀(guān)察
3.單項(xiàng)選擇題2歲女孩，生后體溫低，少哭、便秘，面貌特殊，眼距寬，鼻梁平，舌厚肥大。現(xiàn)眼瞼水腫，皮膚粗糙、蒼黃，智力低下，身高70cm，腕部X線(xiàn)片可見(jiàn)一個(gè)骨化中心。確診的實(shí)驗(yàn)室檢查為（）
A.染色體檢查
B.血尿氨基酸檢查
C.血清T3、T4、TSH檢查
D.尿黏多糖檢查
E.腦電圖檢查
4.單項(xiàng)選擇題患兒10個(gè)月，近一周來(lái)抽搐發(fā)作4次，父母為近親婚配。查體：智力發(fā)育差，皮膚白，毛發(fā)黃，可聞及鼠尿昧，腦電圖可見(jiàn)癲癇樣放電。最可能的診斷為（）
A.呆小病
B.苯丙酮尿癥
C.先天愚型
D.原發(fā)性癲癇
E.低鈣驚厥
5.單項(xiàng)選擇題男孩，14歲。系足月兒，娩出經(jīng)過(guò)順利，出生體重2.8kg，身高47cm，頭圍33cm。母乳喂養(yǎng)，5個(gè)月起添加輔食，11個(gè)月斷乳。嬰兒期除偶患上呼吸道感染外，無(wú)其他疾病。但自1歲起，其生長(zhǎng)速度減慢，出牙亦較同年齡小兒為遲。7歲上學(xué)，學(xué)習(xí)成績(jī)中等。體檢：身高110cm，上、下部量比例為1.02，骨齡相當(dāng)于8歲，尚無(wú)第二體征，睪丸降至陰囊。本例初步診斷為（）
A.原發(fā)性垂體性生長(zhǎng)激素缺乏癥
B.繼發(fā)性垂體性生長(zhǎng)激素缺乏癥
C.宮內(nèi)生長(zhǎng)發(fā)育障礙
D.體質(zhì)性生長(zhǎng)延遲
E.呆小病
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治療的目的為（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
此患兒治療應(yīng)首選（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
可能性小的結(jié)果是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
為明確診斷，最具診斷價(jià)值的檢查是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
本癥患者中哪一種氨基酸血濃度升高（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
此患兒可初步診斷為（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
肝糖原累積癥保持血糖正常的最合理方法為（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
經(jīng)肝細(xì)胞酶檢測(cè)發(fā)現(xiàn)葡萄糖-6-磷酸酶缺陷，確診為1型糖原累積癥，當(dāng)前的治療原則為（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
為確診，先做哪項(xiàng)實(shí)驗(yàn)室檢查（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
為明確診斷，首先應(yīng)選擇的檢查是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題