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單項(xiàng)選擇題患兒10個(gè)月，近一周來(lái)抽搐發(fā)作4次，父母為近親婚配。查體：智力發(fā)育差，皮膚白，毛發(fā)黃，可聞及鼠尿昧，腦電圖可見(jiàn)癲癇樣放電。最可能的診斷為（）

A.呆小病
B.苯丙酮尿癥
C.先天愚型
D.原發(fā)性癲癇
E.低鈣驚厥

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1.單項(xiàng)選擇題男孩，14歲。系足月兒，娩出經(jīng)過(guò)順利，出生體重2.8kg，身高47cm，頭圍33cm。母乳喂養(yǎng)，5個(gè)月起添加輔食，11個(gè)月斷乳。嬰兒期除偶患上呼吸道感染外，無(wú)其他疾病。但自1歲起，其生長(zhǎng)速度減慢，出牙亦較同年齡小兒為遲。7歲上學(xué)，學(xué)習(xí)成績(jī)中等。體檢：身高110cm，上、下部量比例為1.02，骨齡相當(dāng)于8歲，尚無(wú)第二體征，睪丸降至陰囊。本例初步診斷為（）

A.原發(fā)性垂體性生長(zhǎng)激素缺乏癥
B.繼發(fā)性垂體性生長(zhǎng)激素缺乏癥
C.宮內(nèi)生長(zhǎng)發(fā)育障礙
D.體質(zhì)性生長(zhǎng)延遲
E.呆小病

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2.單項(xiàng)選擇題男孩，14歲。系足月兒，娩出經(jīng)過(guò)順利，出生體重2.8kg，身高47cm，頭圍33cm。母乳喂養(yǎng)，5個(gè)月起添加輔食，11個(gè)月斷乳。嬰兒期除偶患上呼吸道感染外，無(wú)其他疾病。但自1歲起，其生長(zhǎng)速度減慢，出牙亦較同年齡小兒為遲。7歲上學(xué)，學(xué)習(xí)成績(jī)中等。體檢：身高110cm，上、下部量比例為1.02，骨齡相當(dāng)于8歲，尚無(wú)第二體征，睪丸降至陰囊。明確診斷后，主要的治療藥物為（）

A.促蛋白合成激素
B.甲狀腺素片
C.糖皮質(zhì)激素
D.GH替代療法
E.絨毛膜促性腺激素

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3.單項(xiàng)選擇題男孩，14歲。系足月兒，娩出經(jīng)過(guò)順利，出生體重2.8kg，身高47cm，頭圍33cm。母乳喂養(yǎng)，5個(gè)月起添加輔食，11個(gè)月斷乳。嬰兒期除偶患上呼吸道感染外，無(wú)其他疾病。但自1歲起，其生長(zhǎng)速度減慢，出牙亦較同年齡小兒為遲。7歲上學(xué)，學(xué)習(xí)成績(jī)中等。體檢：身高110cm，上、下部量比例為1.02，骨齡相當(dāng)于8歲，尚無(wú)第二體征，睪丸降至陰囊。為確診，先做哪項(xiàng)實(shí)驗(yàn)室檢查（）

A.測(cè)空腹血人生長(zhǎng)激素（GH）
B.做刺激生長(zhǎng)激素（GH）釋放試驗(yàn)
C.測(cè)ACTH
D.測(cè)T3、T4、TSH
E.測(cè)定促性腺激素

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4.單項(xiàng)選擇題女孩，1歲。父母親為表兄妹結(jié)婚，生后外表與常人無(wú)異，5月齡后頭發(fā)漸變棕色；以后色更淺，眼珠在4個(gè)月后也由黑色變棕色，至今不能獨(dú)坐，不會(huì)叫爸爸、媽媽；曾有過(guò)一次驚厥，尿味呈鼠尿臭，尿三氯化鐵試驗(yàn)陽(yáng)性。確診的首選檢查是（）

A.染色體檢查
B.測(cè)定血糖
C.測(cè)定血酪氨酸值
D.測(cè)定血苯丙氨酸濃度
E.肝臟活檢病理學(xué)檢查

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5.單項(xiàng)選擇題女孩，1歲。父母親為表兄妹結(jié)婚，生后外表與常人無(wú)異，5月齡后頭發(fā)漸變棕色；以后色更淺，眼珠在4個(gè)月后也由黑色變棕色，至今不能獨(dú)坐，不會(huì)叫爸爸、媽媽；曾有過(guò)一次驚厥，尿味呈鼠尿臭，尿三氯化鐵試驗(yàn)陽(yáng)性。該病出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀主要由于（）

A.酪氨酸不足
B.繼發(fā)性腎上腺素不足
C.生物蝶呤缺乏
D.繼發(fā)性甲狀腺素缺乏
E.高濃度苯丙氨酸及其旁路代謝產(chǎn)物對(duì)腦細(xì)胞的損害

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