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單項選擇題患者男，30歲，因“進行性右下肢跛行3年，右手運動性震顫7個月”來診。既往有大量飲酒史（白酒250~500ml/次，4次/周）。神經系統(tǒng)查體：上下視復視，掌頜反射（＋），雙下肢肌力Ⅴ-級，雙下肢腱反射活躍，雙側踝、髕陣攣，雙側查多克征（＋）。腰椎穿刺腦脊液常規(guī)、生化檢查正常，MBP（－），OB（－）。顱腦MRI：雙側腦室旁、胼胝體多處異常信號；頸椎MRI：未見異常。無須進行的檢查是（）

A.血、尿篩查及毒物篩查
B.心肌酶譜
C.Notch3基因
D.腦代謝
E.皮膚活檢（嗜鋨顆粒）

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1.單項選擇題患者男，30歲，因“進行性右下肢跛行3年，右手運動性震顫7個月”來診。既往有大量飲酒史（白酒250~500ml/次，4次/周）。神經系統(tǒng)查體：上下視復視，掌頜反射（＋），雙下肢肌力Ⅴ-級，雙下肢腱反射活躍，雙側踝、髕陣攣，雙側查多克征（＋）。腰椎穿刺腦脊液常規(guī)、生化檢查正常，MBP（－），OB（－）。顱腦MRI：雙側腦室旁、胼胝體多處異常信號；頸椎MRI：未見異常。上述檢查結果均為陰性，經大量B族維生素治療，病情有所好轉。該患者最可能的診斷是（）

A.CADACIL
B.賓斯旺格?。˙inswangerdiseasE.
C.胼胝體梗死
D.慢性乙醇中毒性腦病
E.脊髓亞急性聯合變性

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2.單項選擇題患者女，17歲，因“雙下肢力弱、精神行為異常4個月”來診。發(fā)病前4d曾嘔吐、腹瀉。自幼學走路及說話晚，學習成績差。查體：雙下肢肌力Ⅳ級，肌張力增高，腹壁反射減弱，雙下肢生理反射亢進，踝陣攣，雙側病理反射陽性。腰椎穿刺腦脊液常規(guī)、生化檢查結果正常。EMG：未見異常；EEG：輕度異常。顱腦MRI：雙側額頂葉多發(fā)缺血灶。根據尿篩查結果，明確診斷為甲基丙二酸血癥。藥物治療首選（）

A.左卡尼丁
B.復合輔酶
C.丁苯酞
D.維生素B1
E.葉酸、維生素B12、甜菜堿

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3.單項選擇題患者女，17歲，因“雙下肢力弱、精神行為異常4個月”來診。發(fā)病前4d曾嘔吐、腹瀉。自幼學走路及說話晚，學習成績差。查體：雙下肢肌力Ⅳ級，肌張力增高，腹壁反射減弱，雙下肢生理反射亢進，踝陣攣，雙側病理反射陽性。腰椎穿刺腦脊液常規(guī)、生化檢查結果正常。EMG：未見異常；EEG：輕度異常。顱腦MRI：雙側額頂葉多發(fā)缺血灶。最可能的臨床診斷是（）

A.遺傳代謝性疾病
B.痙攣性截癱
C.癔癥
D.腦脊髓病變
E.腦發(fā)育不全

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4.單項選擇題患者女，17歲，因“雙下肢力弱、精神行為異常4個月”來診。發(fā)病前4d曾嘔吐、腹瀉。自幼學走路及說話晚，學習成績差。查體：雙下肢肌力Ⅳ級，肌張力增高，腹壁反射減弱，雙下肢生理反射亢進，踝陣攣，雙側病理反射陽性。腰椎穿刺腦脊液常規(guī)、生化檢查結果正常。EMG：未見異常；EEG：輕度異常。顱腦MRI：雙側額頂葉多發(fā)缺血灶。對明確診斷最有幫助的檢查是（）

A.血乳酸
B.尿篩查
C.血清維生素B12、葉酸
D.復查腦電圖
E.胸段脊髓MRI

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5.單項選擇題 患者男，58歲，因“四肢麻木和走路不穩(wěn)10個月，雙下肢無力6個月”來診。近1年體重下降約5kg；胃潰瘍病史10年。神經系統(tǒng)查體：計算力、記憶力和定向力均減退；雙下肢肌力Ⅲ級，腱反射（++），跟-膝-脛試驗不穩(wěn)；龍貝格征睜、閉目均（＋）；雙下肢末梢型痛覺減退，伴有關節(jié)位置覺和音叉震動覺差，雙側查多克征（＋）。實驗室檢查：Hb86g/L，WBC5.4×10⁹/L；糞隱血試驗（+）。頸胸段脊髓MRI：脊髓后索等T1、長T2長條狀異常信號。
對診斷該疾病幫助最大的是（）

A.血毒物檢測
B.血葉酸和維生素B12檢測
C.脊髓血管造影
D.腰椎穿刺，腦脊液的寡克隆區(qū)帶、24h的IgG合成率等免疫相關檢查
E.顱腦MRI（增強）

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