A.愚笨面容
B.身高、體重低于正常
C.毛發(fā)、皮膚粗糙
D.atd角增大
E.肌張力低下
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A.葡萄糖-6-磷酸酶
B.肌磷酸化酶
C.糖原合成酶
D.肝磷酸化酶
E.脫支酶
A.47,XX(或XY),+21
B.46,XX(或XY)/47,+21
C.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
D.46,XX(或XY),-15,+t(15q21q)
E.46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)
A.特殊面容、智能落后、膚色異常和多發(fā)畸形
B.身矮、智能落后、皮膚粗糙
C.頭發(fā)黃、眼藍色、驚厥、智能落后
D.面容丑陋、耳聾、多發(fā)骨畸形
E.肥胖、身矮、肝腫大、低血糖
A.47,XY(或XX),+21
B.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
C.45,XX(或XY),-14,-21,+t(14q21q)
D.46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)
E.46,XX(或XY),-22,+t(21q22q)
A.通貫掌是確診依據(jù)之一
B.屬于常染色體畸變
C.特殊面容
D.智力低下
E.活嬰中發(fā)生率約1/600~800
最新試題
此時該患兒最合適的處理是()
1周后再發(fā)作2次,發(fā)作呈四肢抽動,神志不清,頭顱CT檢查正常。治療藥物首選的是()
以下哪項檢查對明確診斷很重要()
為作出診斷,首選的檢查為()
最可能出現(xiàn)的合并癥為()
該病兒進行心電圖檢查時,除外下列哪一項,其余均是肺動脈瓣狹窄的心電圖改變()
目前治療的重點是()
診斷可能為()
此患兒腎臟最可能的病理改變是()
服藥半年未發(fā)作。自行停藥1周后突然發(fā)作,意識不清1小時。為控制發(fā)作,應(yīng)首選()