多項(xiàng)選擇題患兒女,7歲,因發(fā)現(xiàn)身材矮小、骨骼發(fā)育異常7年,骨痛3年來院就診。近半年來乏力,活動(dòng)后心累、氣促。查體:T37℃,P104次/分,R25次/分,體重18kg。身長(zhǎng)102.5cm,坐高54.4cm,頭圍50cm,雞胸、脊柱后凸,下肢呈"X"形,雙手掌不能伸直,腹部稍膨隆,肝肋下3cm,脾肋下2cm,質(zhì)中。目前應(yīng)作什么處理()。

A.酶替代治療
B.口服補(bǔ)充鈣劑
C.肌注維生素D
D.口服羅蓋全
E.家庭如需生育第二胎,有條件做產(chǎn)前基因診斷
F.若并發(fā)感染控制感染


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2.多項(xiàng)選擇題患兒女,7歲,因發(fā)現(xiàn)身材矮小、骨骼發(fā)育異常7年,骨痛3年來院就診。近半年來乏力,活動(dòng)后心累、氣促。查體:T37℃,P104次/分,R25次/分,體重18kg。身長(zhǎng)102.5cm,坐高54.4cm,頭圍50cm,雞胸、脊柱后凸,下肢呈"X"形,雙手掌不能伸直,腹部稍膨隆,肝肋下3cm,脾肋下2cm,質(zhì)中。先重點(diǎn)檢查哪些項(xiàng)目()。

A.血鈣、磷、堿性磷酸酶
B.染色體分析
C.特異性酶活性測(cè)定
D.尿黏多糖檢查
E.骨骼X攝片
F.25(OH)D
提示:血鈣2.5mmol/L(N=2.23~2.8mmol/L)、磷1.16mmol/L(N=1.3~2.1mmol/L)、堿性磷酸酶160.7U/L(N=119~450U/L),尿黏多糖測(cè)定陽性:5μl++,15μl+++,25μl++++。胸片示脊柱胸腰椎椎體形態(tài)失常,椎體變扁,左手尺骨遠(yuǎn)段明顯變短,左手第2~5掌骨近端變尖、稍聚攏。雙下肢正側(cè)位示髂骨基底部較細(xì),髖臼較淺,邊緣欠光整。兩側(cè)股骨頭扁平邊緣毛糙,股骨頸偏短,雙髖外翻。)

7.多項(xiàng)選擇題患者男,45歲,干部。因"急起疑人害,言語零亂3周"入院。入院體格檢查以及生化檢查均正常。既往體健。該患者考慮的診斷可能是()。

A.急性短暫性精神病
B.分裂樣精神病
C.偏執(zhí)性精神障礙
D.旅途性精神病
E.急性應(yīng)激障礙