視網膜色素變性的已知致病基因按照基因功能分，可以大致分為5類，除了光傳導、視網膜代謝、細胞結構外，還包括：（）

以下哪項技術不可用于視網膜色素變性的分子診斷？（）

以下哪一個不是遺傳性腫瘤的特點：（）

視網膜色素變性的高度異質性特征表現(xiàn)為以下四個方面：遺傳異質性，基因型異質性，表型異質性和臨床異質性。

遺傳性腫瘤基因檢測不包括基因組結構變異。

Leigh綜合征的病理改變?yōu)楹＞d狀變性、壞死、脫髓鞘、膠質增生和纖維狀增生。

BH4缺乏型PKU神經系統(tǒng)癥狀出現(xiàn)較早且較嚴重，如不經治療，常在幼兒期死亡。

視網膜色素變性目前已知的致病基因約有（）個，散發(fā)病人占所有視網膜色素變性病人的比例為（）。

視網膜色素變性是一種視網膜感光細胞或色素上皮細胞（RPE）功能受損，從而導致視力進行性缺失的一種視網膜變性疾病。

經典型苯丙酮尿癥的血漿苯丙氨酸（Phe）濃度>120umol/L。