判斷題對(duì)于進(jìn)行性假肥大性肌營(yíng)養(yǎng)不良包括杜氏型DMD,貝氏型BMD。
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1.多項(xiàng)選擇題以下哪些屬于現(xiàn)有的PGS檢測(cè)技術(shù)()
A.FISH
B.ArrayCGH
C.SNParray
D.qPCR
E.二代測(cè)序
2.單項(xiàng)選擇題ICSI主要用于()
A.女性不孕
B.男性不育
C.雙方不孕
D.優(yōu)質(zhì)胚胎選擇
3.單項(xiàng)選擇題NCCN指南上建議家族性腺瘤性息肉病(FAP)檢測(cè)那個(gè)基因()
A.F8基因
B.PAH基因
C.APC基因
4.單項(xiàng)選擇題以下哪種方法可以實(shí)現(xiàn)在無(wú)癥狀早期進(jìn)行腫瘤篩查()
A.基因檢測(cè)
B.B超
C.腫瘤生化標(biāo)志物
D.病理切片
5.單項(xiàng)選擇題以下哪種疾病不能用串聯(lián)質(zhì)譜進(jìn)行檢測(cè)()
A.苯丙酮尿癥
B.先天性甲低
C.楓糖尿病
D.戊二酸血癥I型
最新試題
視網(wǎng)膜色素變性的臨床診斷標(biāo)準(zhǔn)包括:視錐細(xì)胞功能受損;光感受器功能進(jìn)行性受損;周邊視野進(jìn)行性喪失。
題型:判斷題
PKU孕婦孕前接受遺傳咨詢,重點(diǎn)告知遺傳風(fēng)險(xiǎn)及建議基因檢測(cè)即可。
題型:判斷題
Leigh綜合征是一種線粒體疾病,是由線粒體基因組突變導(dǎo)致氧化磷酸化功能障礙引起的。
題型:判斷題
以下哪一個(gè)屬于烈性突變:()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
以下哪一個(gè)不是乳腺癌預(yù)防措施:()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
經(jīng)典型苯丙酮尿癥的血漿苯丙氨酸(Phe)濃度>120umol/L。
題型:判斷題
遺傳性腫瘤基因檢測(cè)不包括基因組結(jié)構(gòu)變異。
題型:判斷題
BRCA1/2基因是哪種類型的基因:()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
核基因組突變的致病機(jī)制可以為:()
題型:多項(xiàng)選擇題
視網(wǎng)膜色素變性的已知致病基因按照基因功能分,可以大致分為5類,除了光傳導(dǎo)、視網(wǎng)膜代謝、細(xì)胞結(jié)構(gòu)外,還包括:()
題型:多項(xiàng)選擇題