單項(xiàng)選擇題

男，8個(gè)月，反復(fù)抽搐并表情呆板4個(gè)月，抽搐每天3～4次。查體：體格發(fā)育正常，反應(yīng)差，皮膚白，毛發(fā)淺褐色，面部有濕疹，尿和汗液有異常霉臭味。腦電圖檢查示較多尖波。

其發(fā)病機(jī)制是由于肝臟缺乏()

A．鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶(GTP)
B．苯丙氨酸羥化酶(PAH)
C．二氫生物蝶呤還原酶(DHPR)
D．6-丙酮酸四氫蝶呤合成酶(6-PTS)
E．四氫生物蝶呤(BH4)


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2.單項(xiàng)選擇題

一歲女孩，父母親為表兄妹結(jié)婚，生后外表與常人無異，5月齡后頭發(fā)漸變棕色；以后色更淺，眼珠在4月后也由黑色變棕色，至今不能獨(dú)坐，不會(huì)叫爸爸、媽媽；曾有過一次驚厥，尿呈鼠尿臭，尿三氯化鐵試驗(yàn)呈陽性。

確診后應(yīng)()

A．立即進(jìn)行低苯丙氨酸飲食治療并至少維持至青春期以后
B．立即進(jìn)行無苯丙氨酸飲食治療
C．立即進(jìn)行低苯丙氨酸飲食治療至癥狀消失
D．立即進(jìn)行低苯丙氨酸飲食治療并維持至學(xué)齡前期
E．治療用無苯丙氨酸飲食到青春期后，否則對日后智能仍有損害。

5.單項(xiàng)選擇題

患兒9月，生后6月起進(jìn)食后經(jīng)常嘔吐、皮膚濕疹，智力及體格發(fā)育漸落后于同齡兒，喜睡，有癲癇小發(fā)作，尿有鼠尿臭味，毛發(fā)及虹膜顏色淺，皮膚白，尿三氯化鐵試驗(yàn)陽性。

本病的治療措施不包括()

A．治療開始越早，效果越好
B．予低苯丙氨酸奶粉喂養(yǎng)
C．每日仍應(yīng)保證30～50mg/kg的苯丙氨酸攝入
D．飲食控制至少需持續(xù)至青春期
E．添加輔食以蛋白質(zhì)類食物為主

10.單項(xiàng)選擇題

患兒2歲，智力低下，體格發(fā)育遲緩，眼距寬，鼻梁低平，眼裂小，有內(nèi)眥贅皮，外耳小，舌常伸出口外，頭圍小于正常，出牙延遲，四肢短，關(guān)節(jié)可過度彎曲，atd角增大。

該病下列情況哪一項(xiàng)不常見()

A．約30%的患兒伴有先天性心臟病
B．免疫功能正常
C．白血病的發(fā)生率較正常兒增高10～30倍
D．性發(fā)育延遲
E．30歲以后常出現(xiàn)老年性癡呆癥狀