一歲女孩，父母親為表兄妹結(jié)婚，生后外表與常人無異，5月齡后頭發(fā)漸變棕色；以后色更淺，眼珠在4月后也由黑色變棕色，至今不能獨坐，不會叫爸爸、媽媽；曾有過一次驚厥，尿呈鼠尿臭，尿三氯化鐵試驗呈陽性。
最可能的診斷是()
A．白化病
B．腦白質(zhì)營養(yǎng)不良癥
C．甲狀腺功能低下
D．糖原累積癥
E．苯丙酮尿癥
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患兒9月，生后6月起進食后經(jīng)常嘔吐、皮膚濕疹，智力及體格發(fā)育漸落后于同齡兒，喜睡，有癲癇小發(fā)作，尿有鼠尿臭味，毛發(fā)及虹膜顏色淺，皮膚白，尿三氯化鐵試驗陽性。
本病的治療措施不包括()
A．治療開始越早，效果越好
B．予低苯丙氨酸奶粉喂養(yǎng)
C．每日仍應(yīng)保證30～50mg/kg的苯丙氨酸攝入
D．飲食控制至少需持續(xù)至青春期
E．添加輔食以蛋白質(zhì)類食物為主
患兒9月，生后6月起進食后經(jīng)常嘔吐、皮膚濕疹，智力及體格發(fā)育漸落后于同齡兒，喜睡，有癲癇小發(fā)作，尿有鼠尿臭味，毛發(fā)及虹膜顏色淺，皮膚白，尿三氯化鐵試驗陽性。
最可能的診斷為()
A．苯丙酮尿癥
B．呆小病
C．癲癇
D．先天愚型
E．組氨酸血癥
男孩4歲，自幼生長緩慢，多次晨起發(fā)生驚厥，來診時見患兒矮胖，肝腫大達肋緣下6㎝，質(zhì)中等硬；空腹血糖值為2.3mmol/L，注射腎上腺素后血糖升高甚微。肝活檢切片見肝細胞內(nèi)大量PAS陽性物質(zhì)積聚伴多量脂肪滴。
肝糖原累積癥保持血糖正常的最合理方法為()
A．應(yīng)用升血糖藥物
B．靜脈輸葡萄糖液
C．血糖藥物+靜脈輸葡萄糖液
D．頻頻攝入碳水化合物或頻頻口服生玉米淀粉
E．給予腎上腺素
男孩4歲，自幼生長緩慢，多次晨起發(fā)生驚厥，來診時見患兒矮胖，肝腫大達肋緣下6㎝，質(zhì)中等硬；空腹血糖值為2.3mmol/L，注射腎上腺素后血糖升高甚微。肝活檢切片見肝細胞內(nèi)大量PAS陽性物質(zhì)積聚伴多量脂肪滴。
經(jīng)肝細胞酶檢測發(fā)現(xiàn)葡萄糖-6-磷酸酶缺陷，確診為I型糖原累積癥，當前的治療原則為()
A．首先保持血糖正常并預(yù)防和積極治療感染及控制酸中毒
B．進行肝移植手術(shù)
C．酶替代治療
D．保肝+控制感染和酸中毒
E．控制酸中毒
男孩4歲，自幼生長緩慢，多次晨起發(fā)生驚厥，來診時見患兒矮胖，肝腫大達肋緣下6㎝，質(zhì)中等硬；空腹血糖值為2.3mmol/L，注射腎上腺素后血糖升高甚微。肝活檢切片見肝細胞內(nèi)大量PAS陽性物質(zhì)積聚伴多量脂肪滴。
診斷首先考慮()
A．腦苷脂沉積癥
B．肝豆狀核變性
C．半乳糖血癥
D．糖原累積癥
E．脂肪肝
患兒2歲，智力低下，體格發(fā)育遲緩，眼距寬，鼻梁低平，眼裂小，有內(nèi)眥贅皮，外耳小，舌常伸出口外，頭圍小于正常，出牙延遲，四肢短，關(guān)節(jié)可過度彎曲，atd角增大。
該病下列情況哪一項不常見()
A．約30%的患兒伴有先天性心臟病
B．免疫功能正常
C．白血病的發(fā)生率較正常兒增高10～30倍
D．性發(fā)育延遲
E．30歲以后常出現(xiàn)老年性癡呆癥狀
患兒2歲，智力低下，體格發(fā)育遲緩，眼距寬，鼻梁低平，眼裂小，有內(nèi)眥贅皮，外耳小，舌常伸出口外，頭圍小于正常，出牙延遲，四肢短，關(guān)節(jié)可過度彎曲，atd角增大。
下列哪項檢查對明確診斷最有意義()
A．尿三氯化鐵試驗
B．染色體檢查
C．血清甲狀腺素檢測
D．尿蝶呤分析
E．酶學(xué)檢測
患兒2歲，智力低下，體格發(fā)育遲緩，眼距寬，鼻梁低平，眼裂小，有內(nèi)眥贅皮，外耳小，舌常伸出口外，頭圍小于正常，出牙延遲，四肢短，關(guān)節(jié)可過度彎曲，atd角增大。
最可能的診斷為()
A．21-三體綜合征
B．高精氨酸血癥
C．先天性甲狀腺功能低下
D．苯丙酮尿癥
E．半乳糖血癥
最新試題
臨床上應(yīng)首先考慮的診斷是（）
假如該患兒剛出生不久，為早期診斷，應(yīng)選擇的檢查項目是（）
此時應(yīng)優(yōu)先采取的檢查包括（提示入院第2天患兒黃疸無好轉(zhuǎn)。Coomb試驗（－），血清甲、丙、丁、戊、庚型肝炎病毒抗體（－）。）（）
該病出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀主要是由于（）
高氨血癥可見于（）
同時伴有生長落后、智力落后的疾病有（）
可累及眼部的疾病有（）
符合唐氏綜合征（21-三體綜合征）診斷的染色體核型有（）
若進一步完善檢查后考慮診斷可能為肝豆狀核變性，確診的檢查是（）
確診后應(yīng)（）