多項(xiàng)選擇題符合唐氏綜合征（21-三體綜合征）診斷的染色體核型有（）

A.47，XY（XX），＋21
B.45，X/46，XX
C.46，XY（XX），－14，＋t（14q21q）
D.46，Xdel（Xq）
E.46，XY（XX）/47，XY（XX），＋21


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1.多項(xiàng)選擇題可累及眼部的疾病有（）

A.半乳糖血癥
B.肝豆?fàn)詈俗冃?br /> C.同型胱氨酸尿癥
D.戈謝病
E.白化病

2.多項(xiàng)選擇題高氨血癥可見(jiàn)于（）

A.尿素循環(huán)障礙
B.甲基丙二酸血癥
C.脂肪酸β-氧化障礙
D.堿性氨基酸轉(zhuǎn)運(yùn)缺陷
E.家族性高膽固醇血癥

3.多項(xiàng)選擇題表現(xiàn)為嘔吐的疾病有（）

A.急性胃腸炎
B.瑞氏綜合征（ReyeSyndromE.
C.腦炎
D.周期性嘔吐
E.無(wú)黃疸性肝炎

4.多項(xiàng)選擇題同時(shí)伴有生長(zhǎng)落后、智力落后的疾病有（）

A.唐氏綜合征（21-三體綜合征）
B.黏多糖病
C.先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥
D.先天性甲狀腺功能減退癥
E.苯丙酮尿癥

5.多項(xiàng)選擇題診斷苯丙酮尿癥可采用的實(shí)驗(yàn)室方法有（）

A.Guthrie細(xì)菌生長(zhǎng)抑制試驗(yàn)
B.Paigen試驗(yàn)
C.DNA分析
D.尿2，4-二硝基苯肼試驗(yàn)
E.尿三氯化鐵試驗(yàn)

6.多項(xiàng)選擇題通過(guò)尿有機(jī)酸分析有助于診斷（）

A.糖原貯積癥
B.苯丙酮尿癥
C.神經(jīng)節(jié)苷脂沉積病
D.甲基丙二酸血癥
E.黏多糖病

7.多項(xiàng)選擇題屬于常染色體隱性遺傳的疾病包括（）

A.苯丙酮尿癥
B.半乳糖血癥
C.糖原貯積癥
D.同型胱氨酸尿癥
E.肝豆?fàn)詈俗冃?/p>

8.單項(xiàng)選擇題8個(gè)月男孩，因智力低下就診，初診為苯丙酮尿癥。下列病史體檢哪項(xiàng)不符合（）

A.近3～4個(gè)月發(fā)現(xiàn)呆滯，智力落后
B.可有抽搐發(fā)作，肌張力高
C.毛發(fā)黃褐色
D.皮膚粗糙，四肢短粗
E.尿有"鼠尿味"

9.單項(xiàng)選擇題32歲，已婚女性，因多次自然流產(chǎn)，且其姨表妹患21-三體綜合征。為避免她子代又患此病，來(lái)遺傳病門(mén)診咨詢(xún)，請(qǐng)兒科醫(yī)師指導(dǎo)。采用下列預(yù)防措施中哪項(xiàng)應(yīng)除外（）

A.夫婦雙方應(yīng)進(jìn)行染色體檢查
B.妊娠期進(jìn)行羊水細(xì)胞培養(yǎng)及染色體檢查
C.妊娠前后應(yīng)避免接受X線照射
D.妊娠期羊水細(xì)胞培養(yǎng)，并作酶及生化測(cè)定
E.妊娠期應(yīng)注意預(yù)防肝炎等病毒感染