多項選擇題高氨血癥可見于（）

A.尿素循環(huán)障礙
B.甲基丙二酸血癥
C.脂肪酸β-氧化障礙
D.堿性氨基酸轉(zhuǎn)運缺陷
E.家族性高膽固醇血癥


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1.多項選擇題表現(xiàn)為嘔吐的疾病有（）

A.急性胃腸炎
B.瑞氏綜合征（ReyeSyndromE.
C.腦炎
D.周期性嘔吐
E.無黃疸性肝炎

2.多項選擇題同時伴有生長落后、智力落后的疾病有（）

A.唐氏綜合征（21-三體綜合征）
B.黏多糖病
C.先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥
D.先天性甲狀腺功能減退癥
E.苯丙酮尿癥

3.多項選擇題診斷苯丙酮尿癥可采用的實驗室方法有（）

A.Guthrie細菌生長抑制試驗
B.Paigen試驗
C.DNA分析
D.尿2，4-二硝基苯肼試驗
E.尿三氯化鐵試驗

4.多項選擇題通過尿有機酸分析有助于診斷（）

A.糖原貯積癥
B.苯丙酮尿癥
C.神經(jīng)節(jié)苷脂沉積病
D.甲基丙二酸血癥
E.黏多糖病

5.多項選擇題屬于常染色體隱性遺傳的疾病包括（）

A.苯丙酮尿癥
B.半乳糖血癥
C.糖原貯積癥
D.同型胱氨酸尿癥
E.肝豆?fàn)詈俗冃?/p>

6.單項選擇題8個月男孩，因智力低下就診，初診為苯丙酮尿癥。下列病史體檢哪項不符合（）

A.近3～4個月發(fā)現(xiàn)呆滯，智力落后
B.可有抽搐發(fā)作，肌張力高
C.毛發(fā)黃褐色
D.皮膚粗糙，四肢短粗
E.尿有"鼠尿味"

7.單項選擇題32歲，已婚女性，因多次自然流產(chǎn)，且其姨表妹患21-三體綜合征。為避免她子代又患此病，來遺傳病門診咨詢，請兒科醫(yī)師指導(dǎo)。采用下列預(yù)防措施中哪項應(yīng)除外（）

A.夫婦雙方應(yīng)進行染色體檢查
B.妊娠期進行羊水細胞培養(yǎng)及染色體檢查
C.妊娠前后應(yīng)避免接受X線照射
D.妊娠期羊水細胞培養(yǎng)，并作酶及生化測定
E.妊娠期應(yīng)注意預(yù)防肝炎等病毒感染

10.單項選擇題10個月男嬰，母乳喂養(yǎng)，因反復(fù)抽搐發(fā)作，智力低下住院，查體：反應(yīng)遲鈍，毛發(fā)黃褐色，皮膚白皙，尿霉臭味，下列哪項檢查對確診無用（）

A.尿三氧化鐵試驗
B.血清苯丙氨酸濃度測定
C.尿黏多糖試驗
D.Guthrie試驗（細菌抑制法）
E.苯丙氨酸耐量試驗