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單項選擇題女孩，1歲半，父母為表兄妹結婚，生后外表無明顯異常，5月齡后頭發(fā)漸變?yōu)辄S褐色，眼珠4個月以后也變?yōu)樽厣两癫荒塥氉?，不會叫爸爸媽媽，曾有一次驚厥，尿霉臭味，尿三氧化鐵試驗陽性。確診后應（）

A.立即進行低苯丙氨酸飲食治療至癥狀消失
B.立即進行無苯丙氨酸飲食治療
C.立即進行低苯丙氨酸飲食治療并至少維持至青春期以后
D.立即進行低苯丙氨酸飲食治療并維持至學齡前期
E.立即進行低苯丙氨酸飲食治療至終生

1.單項選擇題女孩，1歲半，父母為表兄妹結婚，生后外表無明顯異常，5月齡后頭發(fā)漸變?yōu)辄S褐色，眼珠4個月以后也變?yōu)樽厣?，至今不能獨坐，不會叫爸爸媽媽，曾有一次驚厥，尿霉臭味，尿三氧化鐵試驗陽性。此患兒最有可能患有下列哪項疾?。ǎ?/a>

2.單項選擇題患者男，10歲，因“言語不清，書寫困難15d”來診。查體：面部表情呆板，流涎，肢體震顫，雙上肢張力增高；眼K-F環(huán)（＋）；肝肋下2cm，質中。ALT116U/L。該病的特異性檢查是（）

A.血清銅藍蛋白
B.尿銅測定
C.血銅測定
D.放射性核素銅結合試驗
E.裂隙燈下發(fā)現K-F環(huán)

3.單項選擇題患者男，10歲，因“言語不清，書寫困難15d”來診。查體：面部表情呆板，流涎，肢體震顫，雙上肢張力增高；眼K-F環(huán)（＋）；肝肋下2cm，質中。ALT116U/L。最重要的治療措施是（）

A.限制銅的攝入
B.護肝治療
C.輸注清蛋白
D.青霉胺、硫酸鋅等藥物治療
E.左旋多巴減輕震顫

4.單項選擇題患者男，10歲，因“言語不清，書寫困難15d”來診。查體：面部表情呆板，流涎，肢體震顫，雙上肢張力增高；眼K-F環(huán)（＋）；肝肋下2cm，質中。ALT116U/L。最可能的診斷是（）

A.舞蹈病
B.病毒性肝炎
C.肝豆狀核變性
D.脫髓鞘病變
E.戈謝病

5.單項選擇題患者女，3歲，因“生長發(fā)育遲緩”來診。生后曾有4~6次晨起驚厥，當時查血糖為2.2mmol/L，血乳酸增高。查體：體型矮小、肥胖，面容豐滿；腹部隆起，肝肋下4cm，質硬，脾肋下1cm。血清ALT正常。骨X線片：骨質疏松及骨骺延遲。最可能的診斷是（）

A.甲基丙二酸血癥
B.肝豆狀核變性
C.糖原貯積癥
D.尼曼-匹克病
E.半乳糖血癥

6.單項選擇題患者女，3歲，因“生長發(fā)育遲緩”來診。生后曾有4~6次晨起驚厥，當時查血糖為2.2mmol/L，血乳酸增高。查體：體型矮小、肥胖，面容豐滿；腹部隆起，肝肋下4cm，質硬，脾肋下1cm。血清ALT正常。骨X線片：骨質疏松及骨骺延遲。對該患者最常用的飲食治療是（）

A.低蛋白飲食
B.低銅飲食
C.生玉米淀粉
D.豆?jié){
E.補充維生素B

7.單項選擇題患者女，3歲，因“生長發(fā)育遲緩”來診。生后曾有4~6次晨起驚厥，當時查血糖為2.2mmol/L，血乳酸增高。查體：體型矮小、肥胖，面容豐滿；腹部隆起，肝肋下4cm，質硬，脾肋下1cm。血清ALT正常。骨X線片：骨質疏松及骨骺延遲?？纱_診該病的檢查是（）

A.骨髓細胞學檢查
B.測血銅藍蛋白、24h尿銅
C.胰高血糖素或腎上腺素試驗
D.肝活檢
E.顱腦CT或MRI

8.多項選擇題導致乳酸酸中毒的酶缺陷有（）

A.葡萄糖-6-磷酸酶
B.磷酸烯醇丙酮酸羧基激酶
C.果糖-1，6-二磷酸酶
D.丙酮酸脫氫酶復合體
E.丙酮酸羧化酶

9.多項選擇題出生后喂奶出現嘔吐的疾病包括（）

A.半乳糖血癥
B.葡萄糖-半乳糖吸收不良癥
C.先天性乳糖酶缺乏癥
D.黏多糖病
E.苯丙酮尿癥

10.多項選擇題符合唐氏綜合征（21-三體綜合征）診斷的染色體核型有（）

A.47，XY（XX），＋21
B.45，X/46，XX
C.46，XY（XX），－14，＋t（14q21q）
D.46，Xdel（Xq）
E.46，XY（XX）/47，XY（XX），＋21