單項(xiàng)選擇題患者女,3歲,因“生長發(fā)育遲緩”來診。生后曾有4~6次晨起驚厥,當(dāng)時(shí)查血糖為2.2mmol/L,血乳酸增高。查體:體型矮小、肥胖,面容豐滿;腹部隆起,肝肋下4cm,質(zhì)硬,脾肋下1cm。血清ALT正常。骨X線片:骨質(zhì)疏松及骨骺延遲。對該患者最常用的飲食治療是()

A.低蛋白飲食
B.低銅飲食
C.生玉米淀粉
D.豆?jié){
E.補(bǔ)充維生素B


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2.多項(xiàng)選擇題導(dǎo)致乳酸酸中毒的酶缺陷有()

A.葡萄糖-6-磷酸酶
B.磷酸烯醇丙酮酸羧基激酶
C.果糖-1,6-二磷酸酶
D.丙酮酸脫氫酶復(fù)合體
E.丙酮酸羧化酶

3.多項(xiàng)選擇題出生后喂奶出現(xiàn)嘔吐的疾病包括()

A.半乳糖血癥
B.葡萄糖-半乳糖吸收不良癥
C.先天性乳糖酶缺乏癥
D.黏多糖病
E.苯丙酮尿癥

4.多項(xiàng)選擇題符合唐氏綜合征(21-三體綜合征)診斷的染色體核型有()

A.47,XY(XX),+21
B.45,X/46,XX
C.46,XY(XX),-14,+t(14q21q)
D.46,Xdel(Xq)
E.46,XY(XX)/47,XY(XX),+21

5.多項(xiàng)選擇題可累及眼部的疾病有()

A.半乳糖血癥
B.肝豆?fàn)詈俗冃?br /> C.同型胱氨酸尿癥
D.戈謝病
E.白化病

6.多項(xiàng)選擇題高氨血癥可見于()

A.尿素循環(huán)障礙
B.甲基丙二酸血癥
C.脂肪酸β-氧化障礙
D.堿性氨基酸轉(zhuǎn)運(yùn)缺陷
E.家族性高膽固醇血癥

7.多項(xiàng)選擇題表現(xiàn)為嘔吐的疾病有()

A.急性胃腸炎
B.瑞氏綜合征(ReyeSyndromE.
C.腦炎
D.周期性嘔吐
E.無黃疸性肝炎

8.多項(xiàng)選擇題同時(shí)伴有生長落后、智力落后的疾病有()

A.唐氏綜合征(21-三體綜合征)
B.黏多糖病
C.先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥
D.先天性甲狀腺功能減退癥
E.苯丙酮尿癥

9.多項(xiàng)選擇題診斷苯丙酮尿癥可采用的實(shí)驗(yàn)室方法有()

A.Guthrie細(xì)菌生長抑制試驗(yàn)
B.Paigen試驗(yàn)
C.DNA分析
D.尿2,4-二硝基苯肼試驗(yàn)
E.尿三氯化鐵試驗(yàn)

10.多項(xiàng)選擇題通過尿有機(jī)酸分析有助于診斷()

A.糖原貯積癥
B.苯丙酮尿癥
C.神經(jīng)節(jié)苷脂沉積病
D.甲基丙二酸血癥
E.黏多糖病