單項(xiàng)選擇題患者女，3歲，因“生長(zhǎng)發(fā)育遲緩”來(lái)診。生后曾有4~6次晨起驚厥，當(dāng)時(shí)查血糖為2.2mmol/L，血乳酸增高。查體：體型矮小、肥胖，面容豐滿(mǎn)；腹部隆起，肝肋下4cm，質(zhì)硬，脾肋下1cm。血清ALT正常。骨X線(xiàn)片：骨質(zhì)疏松及骨骺延遲。最可能的診斷是（）

A.甲基丙二酸血癥
B.肝豆?fàn)詈俗冃?br /> C.糖原貯積癥
D.尼曼-匹克病
E.半乳糖血癥


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3.多項(xiàng)選擇題導(dǎo)致乳酸酸中毒的酶缺陷有（）

A.葡萄糖-6-磷酸酶
B.磷酸烯醇丙酮酸羧基激酶
C.果糖-1，6-二磷酸酶
D.丙酮酸脫氫酶復(fù)合體
E.丙酮酸羧化酶

4.多項(xiàng)選擇題出生后喂奶出現(xiàn)嘔吐的疾病包括（）

A.半乳糖血癥
B.葡萄糖-半乳糖吸收不良癥
C.先天性乳糖酶缺乏癥
D.黏多糖病
E.苯丙酮尿癥

5.多項(xiàng)選擇題符合唐氏綜合征（21-三體綜合征）診斷的染色體核型有（）

A.47，XY（XX），＋21
B.45，X/46，XX
C.46，XY（XX），－14，＋t（14q21q）
D.46，Xdel（Xq）
E.46，XY（XX）/47，XY（XX），＋21

6.多項(xiàng)選擇題可累及眼部的疾病有（）

A.半乳糖血癥
B.肝豆?fàn)詈俗冃?br /> C.同型胱氨酸尿癥
D.戈謝病
E.白化病

7.多項(xiàng)選擇題高氨血癥可見(jiàn)于（）

A.尿素循環(huán)障礙
B.甲基丙二酸血癥
C.脂肪酸β-氧化障礙
D.堿性氨基酸轉(zhuǎn)運(yùn)缺陷
E.家族性高膽固醇血癥

8.多項(xiàng)選擇題表現(xiàn)為嘔吐的疾病有（）

A.急性胃腸炎
B.瑞氏綜合征（ReyeSyndromE.
C.腦炎
D.周期性嘔吐
E.無(wú)黃疸性肝炎

9.多項(xiàng)選擇題同時(shí)伴有生長(zhǎng)落后、智力落后的疾病有（）

A.唐氏綜合征（21-三體綜合征）
B.黏多糖病
C.先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥
D.先天性甲狀腺功能減退癥
E.苯丙酮尿癥

10.多項(xiàng)選擇題診斷苯丙酮尿癥可采用的實(shí)驗(yàn)室方法有（）

A.Guthrie細(xì)菌生長(zhǎng)抑制試驗(yàn)
B.Paigen試驗(yàn)
C.DNA分析
D.尿2，4-二硝基苯肼試驗(yàn)
E.尿三氯化鐵試驗(yàn)