單項選擇題
患兒2歲,智力低下,體格發(fā)育遲緩,眼距寬,鼻梁低平,眼裂小,有內眥贅皮,外耳小,舌常伸出口外,頭圍小于正常,出牙延遲,四肢短,關節(jié)可過度彎曲,atd角增大。
下列哪項檢查對明確診斷最有意義()
A.尿三氯化鐵試驗
B.染色體檢查
C.血清甲狀腺素檢測
D.尿蝶呤分析
E.酶學檢測
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1.單項選擇題
患兒2歲,智力低下,體格發(fā)育遲緩,眼距寬,鼻梁低平,眼裂小,有內眥贅皮,外耳小,舌常伸出口外,頭圍小于正常,出牙延遲,四肢短,關節(jié)可過度彎曲,atd角增大。
最可能的診斷為()
A.21-三體綜合征
B.高精氨酸血癥
C.先天性甲狀腺功能低下
D.苯丙酮尿癥
E.半乳糖血癥
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