患兒2歲，智力低下，體格發(fā)育遲緩，眼距寬，鼻梁低平，眼裂小，有內(nèi)眥贅皮，外耳小，舌常伸出口外，頭圍小于正常，出牙延遲，四肢短，關(guān)節(jié)可過度彎曲，atd角增大。
最可能的診斷為()
A．21-三體綜合征
B．高精氨酸血癥
C．先天性甲狀腺功能低下
D．苯丙酮尿癥
E．半乳糖血癥
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A.限制蛋白質(zhì)飲食
B.補(bǔ)充能量
C.糾正酸中毒
D.大劑量維生素B12
E.左旋肉堿
F.補(bǔ)充精氨酸
A.尿素循環(huán)障礙
B.甲基丙二酸血癥
C.脂肪酸β-氧化障礙
D.堿性氨基酸轉(zhuǎn)運缺陷
E.家族性高膽固醇血癥
A.測定血銅藍(lán)蛋白
B.骨髓穿刺
C.裂隙燈下觀察角膜K-F環(huán)
D.腹部CT
E.肝、腎功能
F.心臟彩超
A.限制銅的攝入
B.護(hù)肝治療
C.輸注清蛋白
D.青霉胺、硫酸鋅等藥物治療
E.左旋多巴減輕震顫
A.白化病
B.腦白質(zhì)營養(yǎng)不良
C.甲狀腺功能低下
D.苯丙酮尿癥
E.糖原累積病
A.禁食
B.輸液
C.保肝治療
D.降血氨治療
E.輸血治療
F.吸氧
G.靜脈注射門冬氨酸鉀鎂
A.血常規(guī)
B.尿常規(guī)、淀粉酶
C.血肝、腎功能，電解質(zhì)，淀粉酶
D.溶血全套
E.腹部B型超聲
F.肝炎病毒標(biāo)志物
G.腹部X線透視
A.繼發(fā)性甲狀腺素缺乏
B.酪氨酸不足
C.繼發(fā)性腎上腺素不足
D.高濃度苯丙氨酸及其旁路代謝產(chǎn)物對腦細(xì)胞的損害
E.生物蝶呤缺乏
A.膽道蛔蟲病
B.急性肝衰竭
C.急性胰腺炎
D.溶血尿毒綜合征
E.病毒性肝炎
F.急性腎炎
G.再生障礙性貧血
A.47，XY（XX），＋21
B.45，X/46，XX
C.46，XY（XX），－14，＋t（14q21q）
D.46，Xdel（Xq）
E.46，XY（XX）/47，XY（XX），＋21
最新試題
此時應(yīng)優(yōu)先采取的檢查包括（提示入院第2天患兒黃疸無好轉(zhuǎn)。Coomb試驗（－），血清甲、丙、丁、戊、庚型肝炎病毒抗體（－）。）（）
患者持續(xù)惡心、煩躁，急診應(yīng)盡快做的處理包括（）
最可能的診斷是（）
若輔助檢查提示：Hb85g/L，直接膽紅素970μmol/L，間接膽紅素657μmol/L，ALT62U/L，ALB23g/L。尿常規(guī)：尿蛋白（+），尿膽原（+），尿淀粉酶正常。腹部B超示：慢性肝病，肝硬化，少量腹腔積液?？紤]診斷的疾病有（）
導(dǎo)致乳酸酸中毒的酶缺陷有（）
此患兒最有可能患有下列哪項疾?。ǎ?/p>
最重要的治療措施是（）
若進(jìn)一步完善檢查后考慮診斷可能為肝豆?fàn)詈俗冃?，確診的檢查是（）
此時進(jìn)一步處理為（）
此時進(jìn)一步處理包括（）