單項(xiàng)選擇題先天愚型患兒的皮膚紋理特征之一是()

A.常有單或雙側(cè)的通貫手
B.a(chǎn)td角正常
C.第3、4指橈箕增多
D.腳拇指球脛側(cè)弓形紋無指褶紋
E.第5指有兩條指褶紋


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1.單項(xiàng)選擇題35歲以上的婦女因其子代先天愚型發(fā)生率高,懷孕時(shí)應(yīng)做哪些檢查最好()

A.胎兒B超
B.母體檢查
C.母親周圍血染色體檢查
D.父母周圍血染色體檢查
E.羊水細(xì)胞遺傳學(xué)檢查

2.單項(xiàng)選擇題糖原累積癥最常見者為()

A.II型
B.IV型
C.III型
D.I型
E.VI型

3.單項(xiàng)選擇題下列哪一類型糖原累積癥不屬于常染色體隱性遺傳()

A.糖原累積癥Ⅱ型
B.糖原累積癥V型
C.糖原累積癥IX型
D.糖原累積癥O型
E.糖原累積癥Ⅲ型

4.單項(xiàng)選擇題下列糖原累積癥類型除了哪一型外,主要累積肝臟為主()

A.糖原累積癥I型
B.糖原累積癥III型
C.糖原累積癥Ⅳ型
D.糖原累積癥V型
E.糖原累積癥Ⅵ型

5.單項(xiàng)選擇題治療糖原累積癥的最有效方法是()

A.糾正高血脂
B.糾正酸中毒
C.靜脈維持穩(wěn)定血糖
D.增加餐次
E.食用淀粉和果糖

6.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥屬于()

A.染色體畸變
B.常染色體顯性遺傳
C.常染色體隱性遺傳
D.X連鎖顯性遺傳
E.X連鎖隱性遺傳

7.單項(xiàng)選擇題21-三體綜合征的確診依據(jù)()

A.智能落后
B.生長發(fā)育遲緩
C.特殊面容
D.染色體核型分析
E.皮紋特點(diǎn)

9.單項(xiàng)選擇題男孩,3個(gè)月。擬診為半乳糖血癥。其發(fā)病機(jī)制最主要的是()

A.半乳糖激酶缺乏
B.半乳糖-1-磷酸轉(zhuǎn)尿苷轉(zhuǎn)移酶缺乏
C.尿苷-二磷酸半乳糖-4-表異構(gòu)酶缺乏
D.葡萄糖磷酸變位酶缺乏
E.葡萄糖-6磷酸酶缺乏

10.單項(xiàng)選擇題男孩,27天。生后1周出現(xiàn)阻塞性黃疸,肝脾大,肝功能損害,并見角膜渾濁,反復(fù)驚厥,擬診為半乳糖血癥。下列哪項(xiàng)檢查可確定診斷()

A.裂隙燈可見角膜渾濁
B.Paigen細(xì)菌一吞噬法有細(xì)菌生長環(huán)形成
C.Beufler熒光法測定血中半乳糖-1-磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶活性降低或缺失
D.氣相色譜層析法檢測尿中半乳糖陽性
E.檢測皮膚成纖維細(xì)胞半乳糖-1-磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶活性缺失

最新試題

為明確診斷應(yīng)緊急檢查的項(xiàng)目包括()

題型:多項(xiàng)選擇題

假如該患兒剛出生不久,為早期診斷,應(yīng)選擇的檢查項(xiàng)目是()

題型:單項(xiàng)選擇題

若輔助檢查提示:Hb85g/L,直接膽紅素970μmol/L,間接膽紅素657μmol/L,ALT62U/L,ALB23g/L。尿常規(guī):尿蛋白(+),尿膽原(+),尿淀粉酶正常。腹部B超示:慢性肝病,肝硬化,少量腹腔積液??紤]診斷的疾病有()

題型:單項(xiàng)選擇題

出生后喂奶出現(xiàn)嘔吐的疾病包括()

題型:多項(xiàng)選擇題

可累及眼部的疾病有()

題型:多項(xiàng)選擇題

若患兒持續(xù)有惡心、煩躁不安,需緊急做的處理包括()

題型:多項(xiàng)選擇題

診斷考慮的疾病有(提示實(shí)驗(yàn)室檢查:Hb80g/L;TBil972μmol/L,DBil655μmol/L,ALT51U/L,Alb22g/L;尿蛋白(++),尿膽原(+),尿淀粉酶正常。腹部X線透視:結(jié)腸少量積氣,未見液平,無膈下游離氣體。腹部B型超聲:慢性肝病,肝硬化少量腹腔積液。)()

題型:多項(xiàng)選擇題

此時(shí)進(jìn)一步處理為()

題型:多項(xiàng)選擇題

確診后應(yīng)()

題型:單項(xiàng)選擇題

目前應(yīng)主要考慮的疾病有(提示凝血酶原時(shí)間31s,血銅藍(lán)蛋白40mg/L,可見K-F環(huán),骨髓細(xì)胞學(xué):紅系輕度增生,余無異常。)()

題型:多項(xiàng)選擇題