單項選擇題女孩，12歲。體型矮小，缺乏第二性征，乳房不發(fā)育，無腋毛、陰毛，胸寬，雙乳頭相距較遠，且智能障礙，伴有頸蹼、頸短，下頜小，腭弓高，臨床擬診為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征(Turner綜合征)。下列哪項最具有診斷價值()

A．體型矮小
B．性發(fā)育幼稚型
C．原發(fā)性閉經(jīng)
D．尿中雌激素減少
E．染色體核型分析


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1.單項選擇題男孩，3個月。擬診為半乳糖血癥。其發(fā)病機制最主要的是()

A．半乳糖激酶缺乏
B．半乳糖-1-磷酸轉(zhuǎn)尿苷轉(zhuǎn)移酶缺乏
C．尿苷-二磷酸半乳糖-4-表異構(gòu)酶缺乏
D．葡萄糖磷酸變位酶缺乏
E．葡萄糖-6磷酸酶缺乏

2.單項選擇題男孩，27天。生后1周出現(xiàn)阻塞性黃疸，肝脾大，肝功能損害，并見角膜渾濁，反復(fù)驚厥，擬診為半乳糖血癥。下列哪項檢查可確定診斷()

A．裂隙燈可見角膜渾濁
B．Paigen細菌一吞噬法有細菌生長環(huán)形成
C．Beufler熒光法測定血中半乳糖-1-磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶活性降低或缺失
D．氣相色譜層析法檢測尿中半乳糖陽性
E．檢測皮膚成纖維細胞半乳糖-1-磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶活性缺失

3.單項選擇題男孩，12歲。智力低下，乳房發(fā)育，學(xué)習(xí)困難，睪丸小而硬，臨床擬診為先天性睪丸發(fā)育不全綜合征。其治療原則下列哪項是不正確的()

A．自幼強化訓(xùn)練和教育，促進智能發(fā)育和正常性格形成
B．青春期前開始以睪酮替代治療
C．采用長效睪酮肌內(nèi)注射，并逐漸增加劑量
D．治療過程中血睪酮水平保持在10.06mmol/L(290ng/dl)以上
E．本病治療僅限于性激素正確應(yīng)用

5.單項選擇題男性，患兒瘦高個，發(fā)音似女性，陰莖和睪丸小，智能稍差；懷疑為先天性睪丸發(fā)育不全綜合征應(yīng)進一步做下列哪項檢查以獲得確診()

A．頰粘膜X染色質(zhì)檢查
B．血雌激素測定
C．末梢血染色體檢查
D．血睪酮測定
E．睪丸活檢

7.單項選擇題脆性X染色體綜合征的下列表現(xiàn)中，哪點最具有診斷意義()

A．大頭圍、前額突出、大耳、顏面狹長
B．智能低下，計算能力差，語言發(fā)育遲滯
C．性格溫和，語言單調(diào)重復(fù)或性格孤僻
D．多數(shù)性腺發(fā)育不良
E．脆性X染色體檢出率為10%～50%