A．自幼強(qiáng)化訓(xùn)練和教育，促進(jìn)智能發(fā)育和正常性格形成
B．青春期前開始以睪酮替代治療
C．采用長效睪酮肌內(nèi)注射，并逐漸增加劑量
D．治療過程中血睪酮水平保持在10.06mmol/L(290ng/dl)以上
E．本病治療僅限于性激素正確應(yīng)用
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A．47xxy
B．46xy/47，xxy
C．48xxxy
D．49xxxxy
E．46xy
A．頰粘膜X染色質(zhì)檢查
B．血雌激素測定
C．末梢血染色體檢查
D．血睪酮測定
E．睪丸活檢
A．半乳糖血癥
B．粘多糖病
C．組氨酸血癥
D．高精氨酸血癥
E．同型胱氨酸血癥
A．大頭圍、前額突出、大耳、顏面狹長
B．智能低下，計(jì)算能力差，語言發(fā)育遲滯
C．性格溫和，語言單調(diào)重復(fù)或性格孤僻
D．多數(shù)性腺發(fā)育不良
E．脆性X染色體檢出率為10%～50%
十二歲女孩身高118cm，小學(xué)4年級，學(xué)習(xí)成績欠佳，出生時(shí)手足背腫。體檢時(shí)發(fā)現(xiàn)乳房未發(fā)育，乳頭間距寬，外生殖器呈嬰兒型，未有過月經(jīng)，無其他第二性征。初步診斷為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征。
治療的目的為()
A．使患兒成年后獲得生育能力
B．達(dá)到治愈
C．改善最終成人期身高和性征發(fā)育以獲得患兒的心理健康
D．防止下一代發(fā)生類似情況
E．為了安慰父母
十二歲女孩身高118cm，小學(xué)4年級，學(xué)習(xí)成績欠佳，出生時(shí)手足背腫。體檢時(shí)發(fā)現(xiàn)乳房未發(fā)育，乳頭間距寬，外生殖器呈嬰兒型，未有過月經(jīng)，無其他第二性征。初步診斷為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征。
如確診為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征應(yīng)如何治療()
A．無需治療
B．補(bǔ)充雌激素
C．應(yīng)用重組人生長激素+雌激素
D．補(bǔ)充甲狀腺素+雌激素
E．單純應(yīng)用人生長激素
十二歲女孩身高118cm，小學(xué)4年級，學(xué)習(xí)成績欠佳，出生時(shí)手足背腫。體檢時(shí)發(fā)現(xiàn)乳房未發(fā)育，乳頭間距寬，外生殖器呈嬰兒型，未有過月經(jīng)，無其他第二性征。初步診斷為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征。
尚應(yīng)進(jìn)行何檢查以明確診斷()
A．血21-羥化酶測定
B．T3，T4，和TSH測定
C．睪酮測定
D．末梢血染色體檢查
E．生長激素測定
十二歲患兒，近2個(gè)月來出現(xiàn)書寫困難，構(gòu)音障礙。查體：面部表情呆板，流涎，肢體震顫，雙上肢肌張力增高。角膜見K-F環(huán)，肝功能異常，有尿蛋白。
最重要的治療措施為()
A．限制銅的攝入
B．護(hù)肝治療
C．青霉胺、硫酸鋅等藥物治療
D．輸注白蛋白
E．左旋多巴減輕震顫
十二歲患兒，近2個(gè)月來出現(xiàn)書寫困難，構(gòu)音障礙。查體：面部表情呆板，流涎，肢體震顫，雙上肢肌張力增高。角膜見K-F環(huán)，肝功能異常，有尿蛋白。
下列哪項(xiàng)實(shí)驗(yàn)室檢查對診斷最有意義()
A．血清銅藍(lán)蛋白
B．尿銅測定
C．血銅測定
D．肝功能檢查
E．放射性核素銅結(jié)合試驗(yàn)
十二歲患兒，近2個(gè)月來出現(xiàn)書寫困難，構(gòu)音障礙。查體：面部表情呆板，流涎，肢體震顫，雙上肢肌張力增高。角膜見K-F環(huán)，肝功能異常，有尿蛋白。
最可能的診斷為()
A．舞蹈病
B．病毒性肝炎
C．脫髓鞘腦病
D．肝豆?fàn)詈俗冃?br />
E．小腦共濟(jì)失調(diào)
最新試題
此時(shí)進(jìn)一步處理包括（）
假如該患兒剛出生不久，為早期診斷，應(yīng)選擇的檢查項(xiàng)目是（）
導(dǎo)致乳酸酸中毒的酶缺陷有（）
為協(xié)助診斷應(yīng)選擇的檢查是（）
此時(shí)應(yīng)首先進(jìn)行的檢查包括（）
該病出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀主要是由于（）
目前應(yīng)主要考慮的疾病有（提示凝血酶原時(shí)間31s，血銅藍(lán)蛋白40mg/L，可見K-F環(huán)，骨髓細(xì)胞學(xué)：紅系輕度增生，余無異常。）（）
若進(jìn)一步完善檢查后考慮診斷可能為肝豆?fàn)詈俗冃?，確診的檢查是（）
若輔助檢查提示：Hb85g/L，直接膽紅素970μmol/L，間接膽紅素657μmol/L，ALT62U/L，ALB23g/L。尿常規(guī)：尿蛋白（+），尿膽原（+），尿淀粉酶正常。腹部B超示：慢性肝病，肝硬化，少量腹腔積液。考慮診斷的疾病有（）
為明確診斷應(yīng)緊急檢查的項(xiàng)目包括（）