十二歲女孩身高118cm，小學(xué)4年級(jí)，學(xué)習(xí)成績欠佳，出生時(shí)手足背腫。體檢時(shí)發(fā)現(xiàn)乳房未發(fā)育，乳頭間距寬，外生殖器呈嬰兒型，未有過月經(jīng)，無其他第二性征。初步診斷為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征。
尚應(yīng)進(jìn)行何檢查以明確診斷()
A．血21-羥化酶測(cè)定
B．T3，T4，和TSH測(cè)定
C．睪酮測(cè)定
D．末梢血染色體檢查
E．生長激素測(cè)定
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十二歲患兒，近2個(gè)月來出現(xiàn)書寫困難，構(gòu)音障礙。查體：面部表情呆板，流涎，肢體震顫，雙上肢肌張力增高。角膜見K-F環(huán)，肝功能異常，有尿蛋白。
最重要的治療措施為()
A．限制銅的攝入
B．護(hù)肝治療
C．青霉胺、硫酸鋅等藥物治療
D．輸注白蛋白
E．左旋多巴減輕震顫
十二歲患兒，近2個(gè)月來出現(xiàn)書寫困難，構(gòu)音障礙。查體：面部表情呆板，流涎，肢體震顫，雙上肢肌張力增高。角膜見K-F環(huán)，肝功能異常，有尿蛋白。
下列哪項(xiàng)實(shí)驗(yàn)室檢查對(duì)診斷最有意義()
A．血清銅藍(lán)蛋白
B．尿銅測(cè)定
C．血銅測(cè)定
D．肝功能檢查
E．放射性核素銅結(jié)合試驗(yàn)
十二歲患兒，近2個(gè)月來出現(xiàn)書寫困難，構(gòu)音障礙。查體：面部表情呆板，流涎，肢體震顫，雙上肢肌張力增高。角膜見K-F環(huán)，肝功能異常，有尿蛋白。
最可能的診斷為()
A．舞蹈病
B．病毒性肝炎
C．脫髓鞘腦病
D．肝豆?fàn)詈俗冃?br />
E．小腦共濟(jì)失調(diào)
男孩，3歲。生后5個(gè)月見體格發(fā)育落后，表情呆滯，伴有點(diǎn)頭、彎腰樣發(fā)作，每日約10余次。2歲開始出現(xiàn)嘔吐，喂養(yǎng)困難?，F(xiàn)體檢見小兒智力明顯落后，毛發(fā)棕黃色，膚色淺，尿無明顯霉臭味，尿三氯化鐵試驗(yàn)出現(xiàn)綠色。腦電圖示高峰節(jié)律紊亂。
該患兒系經(jīng)典型苯丙酮尿癥，應(yīng)盡早開始飲食治療。下列哪項(xiàng)不妥()
A．給予低苯丙氨酸飲食，以預(yù)防腦損害及智能低下發(fā)生
B．嚴(yán)格的飲食控制，主要使用于血漿苯丙氨酸水平持續(xù)高于1.22mmol/L者
C．最好采用低苯丙氨酸配方，達(dá)到既限制苯丙氨酸攝入有保證正常生長發(fā)育之需
D．6個(gè)月以后輔食的增加與正常兒相仿，要選擇苯丙氨酸低的食品
E．適當(dāng)控制苯丙氨酸的攝入，持續(xù)至成人
男孩，3歲。生后5個(gè)月見體格發(fā)育落后，表情呆滯，伴有點(diǎn)頭、彎腰樣發(fā)作，每日約10余次。2歲開始出現(xiàn)嘔吐，喂養(yǎng)困難?，F(xiàn)體檢見小兒智力明顯落后，毛發(fā)棕黃色，膚色淺，尿無明顯霉臭味，尿三氯化鐵試驗(yàn)出現(xiàn)綠色。腦電圖示高峰節(jié)律紊亂。
該患兒系經(jīng)典型苯丙酮尿癥，其血漿苯丙氨酸濃度范圍是()
A．0.061～0.18mmol/L
B．0.18～0.36mmol/L
C．0.36～4.88mmol/L
D．4.89～5.55mmol/L
E．＞1.22mmol/L
男孩，3歲。生后5個(gè)月見體格發(fā)育落后，表情呆滯，伴有點(diǎn)頭、彎腰樣發(fā)作，每日約10余次。2歲開始出現(xiàn)嘔吐，喂養(yǎng)困難?，F(xiàn)體檢見小兒智力明顯落后，毛發(fā)棕黃色，膚色淺，尿無明顯霉臭味，尿三氯化鐵試驗(yàn)出現(xiàn)綠色。腦電圖示高峰節(jié)律紊亂。
上述患兒如為非經(jīng)典型苯丙酮尿癥，其發(fā)生的最主要機(jī)制是()
A．二氫生物喋呤還原酶先天缺乏
B．高苯丙氨酸血癥
C．酪氨羥化酶被抑制制
D．血酪氨酸濃度下降
E．四氫生物喋呤生成不足
男孩，3歲。生后5個(gè)月見體格發(fā)育落后，表情呆滯，伴有點(diǎn)頭、彎腰樣發(fā)作，每日約10余次。2歲開始出現(xiàn)嘔吐，喂養(yǎng)困難?，F(xiàn)體檢見小兒智力明顯落后，毛發(fā)棕黃色，膚色淺，尿無明顯霉臭味，尿三氯化鐵試驗(yàn)出現(xiàn)綠色。腦電圖示高峰節(jié)律紊亂。
上述患兒如為經(jīng)典型苯丙酮尿癥，其發(fā)生的最主要機(jī)制是()
A．肝細(xì)胞內(nèi)苯丙氨酸羥化酶缺乏
B．體內(nèi)有過多的苯丙酮酸
C．苯丙氨酸在體內(nèi)蓄積
D．組氨羥化酶被抑制制
E．四氫生物喋呤生成不足
男孩，3歲。生后5個(gè)月見體格發(fā)育落后，表情呆滯，伴有點(diǎn)頭、彎腰樣發(fā)作，每日約10余次。2歲開始出現(xiàn)嘔吐，喂養(yǎng)困難。現(xiàn)體檢見小兒智力明顯落后，毛發(fā)棕黃色，膚色淺，尿無明顯霉臭味，尿三氯化鐵試驗(yàn)出現(xiàn)綠色。腦電圖示高峰節(jié)律紊亂。
該患兒最可能的診斷為（）
A．苯丙酮尿癥
B．嬰兒痙攣癥
C．半乳糖血癥
D．癲癇
E．以上診斷都有可能
男，8個(gè)月，反復(fù)抽搐并表情呆板4個(gè)月，抽搐每天3～4次。查體：體格發(fā)育正常，反應(yīng)差，皮膚白，毛發(fā)淺褐色，面部有濕疹，尿和汗液有異常霉臭味。腦電圖檢查示較多尖波。
其遺傳方式為()
A．染色體畸變
B．常染色體顯性遺傳
C．常染色體隱性遺傳
D．X連鎖顯性遺傳
E．X連鎖隱性遺傳
男，8個(gè)月，反復(fù)抽搐并表情呆板4個(gè)月，抽搐每天3～4次。查體：體格發(fā)育正常，反應(yīng)差，皮膚白，毛發(fā)淺褐色，面部有濕疹，尿和汗液有異常霉臭味。腦電圖檢查示較多尖波。
其發(fā)病機(jī)制是由于肝臟缺乏()
A．鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶(GTP)
B．苯丙氨酸羥化酶(PAH)
C．二氫生物蝶呤還原酶(DHPR)
D．6-丙酮酸四氫蝶呤合成酶(6-PTS)
E．四氫生物蝶呤(BH4)
最新試題
高氨血癥可見于（）
最重要的治療措施是（）
為明確診斷應(yīng)緊急檢查的項(xiàng)目包括（）
此時(shí)應(yīng)首先進(jìn)行的檢查包括（）
對(duì)該患者最常用的飲食治療是（）
此時(shí)進(jìn)一步處理為（）
確診首選檢查是（）
最可能的診斷是（）
診斷考慮的疾病有（提示實(shí)驗(yàn)室檢查：Hb80g/L；TBil972μmol/L，DBil655μmol/L，ALT51U/L，Alb22g/L；尿蛋白（++），尿膽原（＋），尿淀粉酶正常。腹部X線透視：結(jié)腸少量積氣，未見液平，無膈下游離氣體。腹部B型超聲：慢性肝病，肝硬化少量腹腔積液。）（）
此患兒最有可能患有下列哪項(xiàng)疾?。ǎ?/p>