男孩，3歲。生后5個月見體格發(fā)育落后，表情呆滯，伴有點頭、彎腰樣發(fā)作，每日約10余次。2歲開始出現(xiàn)嘔吐，喂養(yǎng)困難。現(xiàn)體檢見小兒智力明顯落后，毛發(fā)棕黃色，膚色淺，尿無明顯霉臭味，尿三氯化鐵試驗出現(xiàn)綠色。腦電圖示高峰節(jié)律紊亂。
該患兒系經(jīng)典型苯丙酮尿癥，其血漿苯丙氨酸濃度范圍是()
A．0.061～0.18mmol/L
B．0.18～0.36mmol/L
C．0.36～4.88mmol/L
D．4.89～5.55mmol/L
E．＞1.22mmol/L
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男孩，3歲。生后5個月見體格發(fā)育落后，表情呆滯，伴有點頭、彎腰樣發(fā)作，每日約10余次。2歲開始出現(xiàn)嘔吐，喂養(yǎng)困難?，F(xiàn)體檢見小兒智力明顯落后，毛發(fā)棕黃色，膚色淺，尿無明顯霉臭味，尿三氯化鐵試驗出現(xiàn)綠色。腦電圖示高峰節(jié)律紊亂。
上述患兒如為非經(jīng)典型苯丙酮尿癥，其發(fā)生的最主要機制是()
A．二氫生物喋呤還原酶先天缺乏
B．高苯丙氨酸血癥
C．酪氨羥化酶被抑制制
D．血酪氨酸濃度下降
E．四氫生物喋呤生成不足
男孩，3歲。生后5個月見體格發(fā)育落后，表情呆滯，伴有點頭、彎腰樣發(fā)作，每日約10余次。2歲開始出現(xiàn)嘔吐，喂養(yǎng)困難?，F(xiàn)體檢見小兒智力明顯落后，毛發(fā)棕黃色，膚色淺，尿無明顯霉臭味，尿三氯化鐵試驗出現(xiàn)綠色。腦電圖示高峰節(jié)律紊亂。
上述患兒如為經(jīng)典型苯丙酮尿癥，其發(fā)生的最主要機制是()
A．肝細胞內(nèi)苯丙氨酸羥化酶缺乏
B．體內(nèi)有過多的苯丙酮酸
C．苯丙氨酸在體內(nèi)蓄積
D．組氨羥化酶被抑制制
E．四氫生物喋呤生成不足
男孩，3歲。生后5個月見體格發(fā)育落后，表情呆滯，伴有點頭、彎腰樣發(fā)作，每日約10余次。2歲開始出現(xiàn)嘔吐，喂養(yǎng)困難。現(xiàn)體檢見小兒智力明顯落后，毛發(fā)棕黃色，膚色淺，尿無明顯霉臭味，尿三氯化鐵試驗出現(xiàn)綠色。腦電圖示高峰節(jié)律紊亂。
該患兒最可能的診斷為（）
A．苯丙酮尿癥
B．嬰兒痙攣癥
C．半乳糖血癥
D．癲癇
E．以上診斷都有可能
男，8個月，反復抽搐并表情呆板4個月，抽搐每天3～4次。查體：體格發(fā)育正常，反應差，皮膚白，毛發(fā)淺褐色，面部有濕疹，尿和汗液有異常霉臭味。腦電圖檢查示較多尖波。
其遺傳方式為()
A．染色體畸變
B．常染色體顯性遺傳
C．常染色體隱性遺傳
D．X連鎖顯性遺傳
E．X連鎖隱性遺傳
男，8個月，反復抽搐并表情呆板4個月，抽搐每天3～4次。查體：體格發(fā)育正常，反應差，皮膚白，毛發(fā)淺褐色，面部有濕疹，尿和汗液有異常霉臭味。腦電圖檢查示較多尖波。
其發(fā)病機制是由于肝臟缺乏()
A．鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶(GTP)
B．苯丙氨酸羥化酶(PAH)
C．二氫生物蝶呤還原酶(DHPR)
D．6-丙酮酸四氫蝶呤合成酶(6-PTS)
E．四氫生物蝶呤(BH4)
男，8個月，反復抽搐并表情呆板4個月，抽搐每天3～4次。查體：體格發(fā)育正常，反應差，皮膚白，毛發(fā)淺褐色，面部有濕疹，尿和汗液有異常霉臭味。腦電圖檢查示較多尖波。
該患兒最可能的診斷是()
A．先天愚型
B．嬰兒痙攣癥
C．苯丙酮尿癥
D．粘多糖病
E．先天性甲狀腺功能低下
一歲女孩，父母親為表兄妹結婚，生后外表與常人無異，5月齡后頭發(fā)漸變棕色；以后色更淺，眼珠在4月后也由黑色變棕色，至今不能獨坐，不會叫爸爸、媽媽；曾有過一次驚厥，尿呈鼠尿臭，尿三氯化鐵試驗呈陽性。
確診后應()
A．立即進行低苯丙氨酸飲食治療并至少維持至青春期以后
B．立即進行無苯丙氨酸飲食治療
C．立即進行低苯丙氨酸飲食治療至癥狀消失
D．立即進行低苯丙氨酸飲食治療并維持至學齡前期
E．治療用無苯丙氨酸飲食到青春期后，否則對日后智能仍有損害。
一歲女孩，父母親為表兄妹結婚，生后外表與常人無異，5月齡后頭發(fā)漸變棕色；以后色更淺，眼珠在4月后也由黑色變棕色，至今不能獨坐，不會叫爸爸、媽媽；曾有過一次驚厥，尿呈鼠尿臭，尿三氯化鐵試驗呈陽性。
確診的首選檢查是()
A．測定血糖
B．測定血苯丙氨酸濃度
C．染色體檢查
D．測定血酪氨酸值
E．肝臟活檢病理學檢查
一歲女孩，父母親為表兄妹結婚，生后外表與常人無異，5月齡后頭發(fā)漸變棕色；以后色更淺，眼珠在4月后也由黑色變棕色，至今不能獨坐，不會叫爸爸、媽媽；曾有過一次驚厥，尿呈鼠尿臭，尿三氯化鐵試驗呈陽性。
最可能的診斷是()
A．白化病
B．腦白質營養(yǎng)不良癥
C．甲狀腺功能低下
D．糖原累積癥
E．苯丙酮尿癥
患兒9月，生后6月起進食后經(jīng)常嘔吐、皮膚濕疹，智力及體格發(fā)育漸落后于同齡兒，喜睡，有癲癇小發(fā)作，尿有鼠尿臭味，毛發(fā)及虹膜顏色淺，皮膚白，尿三氯化鐵試驗陽性。
本病的治療措施不包括()
A．治療開始越早，效果越好
B．予低苯丙氨酸奶粉喂養(yǎng)
C．每日仍應保證30～50mg/kg的苯丙氨酸攝入
D．飲食控制至少需持續(xù)至青春期
E．添加輔食以蛋白質類食物為主
最新試題
為明確診斷需要做的緊急檢查是（）
高氨血癥可見于（）
此時應優(yōu)先采取的檢查包括（提示入院第2天患兒黃疸無好轉。Coomb試驗（－），血清甲、丙、丁、戊、庚型肝炎病毒抗體（－）。）（）
臨床上應首先考慮的診斷是（）
對該患者最常用的飲食治療是（）
假如該患兒剛出生不久，為早期診斷，應選擇的檢查項目是（）
診斷考慮的疾病有（提示實驗室檢查：Hb80g/L；TBil972μmol/L，DBil655μmol/L，ALT51U/L，Alb22g/L；尿蛋白（++），尿膽原（＋），尿淀粉酶正常。腹部X線透視：結腸少量積氣，未見液平，無膈下游離氣體。腹部B型超聲：慢性肝病，肝硬化少量腹腔積液。）（）
患者持續(xù)惡心、煩躁，急診應盡快做的處理包括（）
此時進一步處理包括（）
最可能的診斷是（）