單項選擇題

十二歲患兒，近2個月來出現(xiàn)書寫困難，構(gòu)音障礙。查體：面部表情呆板，流涎，肢體震顫，雙上肢肌張力增高。角膜見K-F環(huán)，肝功能異常，有尿蛋白。

下列哪項實驗室檢查對診斷最有意義()

A．血清銅藍蛋白
B．尿銅測定
C．血銅測定
D．肝功能檢查
E．放射性核素銅結(jié)合試驗


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2.單項選擇題

男孩，3歲。生后5個月見體格發(fā)育落后，表情呆滯，伴有點頭、彎腰樣發(fā)作，每日約10余次。2歲開始出現(xiàn)嘔吐，喂養(yǎng)困難?，F(xiàn)體檢見小兒智力明顯落后，毛發(fā)棕黃色，膚色淺，尿無明顯霉臭味，尿三氯化鐵試驗出現(xiàn)綠色。腦電圖示高峰節(jié)律紊亂。

該患兒系經(jīng)典型苯丙酮尿癥，應(yīng)盡早開始飲食治療。下列哪項不妥()

A．給予低苯丙氨酸飲食，以預(yù)防腦損害及智能低下發(fā)生
B．嚴格的飲食控制，主要使用于血漿苯丙氨酸水平持續(xù)高于1.22mmol/L者
C．最好采用低苯丙氨酸配方，達到既限制苯丙氨酸攝入有保證正常生長發(fā)育之需
D．6個月以后輔食的增加與正常兒相仿，要選擇苯丙氨酸低的食品
E．適當控制苯丙氨酸的攝入，持續(xù)至成人

10.單項選擇題

一歲女孩，父母親為表兄妹結(jié)婚，生后外表與常人無異，5月齡后頭發(fā)漸變棕色；以后色更淺，眼珠在4月后也由黑色變棕色，至今不能獨坐，不會叫爸爸、媽媽；曾有過一次驚厥，尿呈鼠尿臭，尿三氯化鐵試驗呈陽性。

確診后應(yīng)()

A．立即進行低苯丙氨酸飲食治療并至少維持至青春期以后
B．立即進行無苯丙氨酸飲食治療
C．立即進行低苯丙氨酸飲食治療至癥狀消失
D．立即進行低苯丙氨酸飲食治療并維持至學(xué)齡前期
E．治療用無苯丙氨酸飲食到青春期后，否則對日后智能仍有損害。