單項選擇題Turner綜合征的下列表現(xiàn)中,哪一點最有診斷價值()

A.身材矮小的女性
B.性發(fā)育不良,原發(fā)性閉經(jīng)
C.常有心臟畸形和智能輕度低下
D.口腔粘膜涂片檢查X小體陰性或表達(dá)率不高
E.采血進(jìn)行核型分析


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1.單項選擇題先天性卵巢發(fā)育不全綜合征最常見的核型是()

A.45,XO
B.45,XO/46,XX
C.46,Xdel(Xq)
D.46,Xdel(xp)
E.46,Xi(Xq)

2.單項選擇題下述哪項不是先天性卵巢發(fā)育不全的主要臨床特征()

A.頸蹼
B.后發(fā)際低
C.盾形胸
D.青春期無性征發(fā)育
E.硬腭窄小,張口伸舌,流涎多

3.單項選擇題女孩,12歲。系患Turner綜合征。下列核型中,哪種最常見()

A.45,xo
B.45,x/46xx
C.46,xdel(xp)
D.46,xdel(xq)
E.46,xL(xp)

4.單項選擇題應(yīng)用睪酮治療先天性睪丸發(fā)育不全綜合征的最合適年齡為()

A.出生后盡早
B.確診后即用
C.11~12歲
D.達(dá)成年期
E.任何年齡均可

5.單項選擇題2歲小兒,精神運動發(fā)育落后,有特殊面容,呈兩眼外眥上翹,兩眼內(nèi)眥距離增寬,鼻梁低平,通貫手,手足心皮膚粗糙,臨床上已診斷為先天性愚型。做染色體核型分析,下列哪一組是最常見的()

A.47xx(xy),+21
B.46xy(xx),-14,+t(14q,21q)
C.46xx(xy)/47,xy(xx)+21
D.46xx(xy),-22,+t(21q,21q)
E.46xx(xy),-22,+t(21q,22q)

6.單項選擇題粘多糖病中下列哪一類型最為常見()

A.粘多糖病I型
B.粘多糖病Ⅱ型
C.粘多糖?、笮?br /> D.粘多糖病Ⅳ型
E.粘多糖病Ⅵ型

8.單項選擇題粘多糖病缺陷的酶位于()

A.線粒體
B.溶酶體
C.細(xì)胞核
D.高爾基體
E.內(nèi)質(zhì)網(wǎng)

9.單項選擇題下列哪項檢查可明確診斷粘多糖病()

A.進(jìn)行性智能遲滯
B.骨骼的X線檢查
C.尿粘多糖測定
D.白細(xì)胞粘多糖顆粒檢查
E.白細(xì)胞或皮膚成纖維細(xì)胞中特異酶的活性測定

10.單項選擇題目前粘多糖病的確診應(yīng)依據(jù)()

A.PCR分析
B.尿液粘多糖檢測
C.骨骼X線檢查
D.DNA分析
E.特異性的酶活性測定