單項選擇題Turner綜合征的下列表現(xiàn)中，哪一點最有診斷價值()

A．身材矮小的女性
B．性發(fā)育不良，原發(fā)性閉經(jīng)
C．常有心臟畸形和智能輕度低下
D．口腔粘膜涂片檢查X小體陰性或表達(dá)率不高
E．采血進(jìn)行核型分析


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1.單項選擇題先天性卵巢發(fā)育不全綜合征最常見的核型是()

A．45，XO
B．45，XO/46，XX
C．46，Xdel(Xq)
D．46，Xdel(xp)
E．46，Xi(Xq)

2.單項選擇題下述哪項不是先天性卵巢發(fā)育不全的主要臨床特征()

A．頸蹼
B．后發(fā)際低
C．盾形胸
D．青春期無性征發(fā)育
E．硬腭窄小，張口伸舌，流涎多

3.單項選擇題女孩，12歲。系患Turner綜合征。下列核型中，哪種最常見()

A．45，xo
B．45，x/46xx
C．46，xdel(xp)
D．46，xdel(xq)
E．46，xL(xp)

4.單項選擇題應(yīng)用睪酮治療先天性睪丸發(fā)育不全綜合征的最合適年齡為()

A．出生后盡早
B．確診后即用
C．11～12歲
D．達(dá)成年期
E．任何年齡均可

5.單項選擇題2歲小兒，精神運動發(fā)育落后，有特殊面容，呈兩眼外眥上翹，兩眼內(nèi)眥距離增寬，鼻梁低平，通貫手，手足心皮膚粗糙，臨床上已診斷為先天性愚型。做染色體核型分析，下列哪一組是最常見的()

A．47xx(xy)，+21
B．46xy(xx)，-14，+t(14q，21q)
C．46xx(xy)/47，xy(xx)+21
D．46xx(xy)，-22，+t(21q，21q)
E．46xx(xy)，-22，+t(21q，22q)

6.單項選擇題粘多糖病中下列哪一類型最為常見()

A．粘多糖病I型
B．粘多糖病Ⅱ型
C．粘多糖?、笮?br /> D．粘多糖病Ⅳ型
E．粘多糖病Ⅵ型

8.單項選擇題粘多糖病缺陷的酶位于()

A．線粒體
B．溶酶體
C．細(xì)胞核
D．高爾基體
E．內(nèi)質(zhì)網(wǎng)

9.單項選擇題下列哪項檢查可明確診斷粘多糖病()

A．進(jìn)行性智能遲滯
B．骨骼的X線檢查
C．尿粘多糖測定
D．白細(xì)胞粘多糖顆粒檢查
E．白細(xì)胞或皮膚成纖維細(xì)胞中特異酶的活性測定

10.單項選擇題目前粘多糖病的確診應(yīng)依據(jù)()

A．PCR分析
B．尿液粘多糖檢測
C．骨骼X線檢查
D．DNA分析
E．特異性的酶活性測定