單項(xiàng)選擇題1歲半患兒，至今不會獨(dú)立行走，不會叫爸媽。體檢：兩眼距離增寬，鼻梁低平，眼裂小，兩眼外眥上斜，外耳小，舌常伸出口外，通貫手，小指向內(nèi)彎曲。其可能性最大的診斷是()

A．軟骨發(fā)育不良
B．呆小病
C．先天愚型
D．苯丙酮尿癥
E．佝僂病活動期


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1.單項(xiàng)選擇題粘多糖病缺陷的酶位于()

A．線粒體
B．溶酶體
C．細(xì)胞核
D．高爾基體
E．內(nèi)質(zhì)網(wǎng)

2.單項(xiàng)選擇題下列哪項(xiàng)檢查可明確診斷粘多糖病()

A．進(jìn)行性智能遲滯
B．骨骼的X線檢查
C．尿粘多糖測定
D．白細(xì)胞粘多糖顆粒檢查
E．白細(xì)胞或皮膚成纖維細(xì)胞中特異酶的活性測定

3.單項(xiàng)選擇題目前粘多糖病的確診應(yīng)依據(jù)()

A．PCR分析
B．尿液粘多糖檢測
C．骨骼X線檢查
D．DNA分析
E．特異性的酶活性測定

4.單項(xiàng)選擇題男孩，3歲。因黃疸、肝脾大伴肢體震顫，言語不清，流口水，血清銅藍(lán)蛋白50mg/L，尿銅8μmol/24h(500μg/24h)，診斷為肝豆?fàn)詈俗冃?。下列方案中哪?xiàng)是主要的()

A．避免食用含銅高的食物
B．應(yīng)用D-青霉胺螯合體內(nèi)銅
C．應(yīng)用硫酸鋅干擾腸內(nèi)銅的吸收
D．應(yīng)用鹽酸苯海索(安坦)、東莨菪堿對抗錐體外系癥狀
E．應(yīng)用保肝藥及加強(qiáng)營養(yǎng)保護(hù)肝臟

5.單項(xiàng)選擇題下列哪一型粘多糖病屬于X連鎖隱性遺傳()

A．粘多糖?、裥?Hurler綜合征和Scheie綜合征)
B．粘多糖?、蛐?Hunter綜合征)
C．粘多糖病Ⅲ型(Sanfilippo綜合征)
D．粘多糖?、粜?Morquio綜合征)
E．粘多糖病Ⅵ型(Maroteanx-Lamy綜合征)

6.單項(xiàng)選擇題下列哪項(xiàng)不是21-三體綜合征的臨床特征()

A．愚笨面容
B．身高、體重低于正常
C．毛發(fā)、皮膚粗糙
D．a(chǎn)td角增大
E．肌張力低下

7.單項(xiàng)選擇題糖原累積病I型缺陷的酶是()

A．葡萄糖-6-磷酸酶
B．肌磷酸化酶
C．糖原合成酶
D．肝磷酸化酶
E．脫支酶

8.單項(xiàng)選擇題21-三體綜合征的最常見核型為()

A．47，XX(或XY)，+21
B．46，XX(或XY)/47，+21
C．46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q)
D．46，XX(或XY)，-15，+t(15q21q)
E．46，XX(或XY)，-21，+t(21q21q)

9.單項(xiàng)選擇題除下列哪項(xiàng)外均可為21-三體綜合征的核型()

A．47，XX(或XY)，+21
B．46，XX(或XY)/47，+21
C．46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q)
D．46，XX(或XY)，-21，+t(21q21q)
E．45，XO

10.單項(xiàng)選擇題哪種核型的21-三體綜合征患兒相貌可很像正常人()

A．46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q)
B．46，XX(或XY)，-21，+t(21q21q)
C．46，XX(或XY)，-13，+t(13q21q)
D．47，XX(或XY)，+21
E．46，XX(或XY)/47，+21