單項(xiàng)選擇題下列哪項(xiàng)不是21-三體綜合征的臨床特征()

A．愚笨面容
B．身高、體重低于正常
C．毛發(fā)、皮膚粗糙
D．a(chǎn)td角增大
E．肌張力低下


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1.單項(xiàng)選擇題糖原累積病I型缺陷的酶是()

A．葡萄糖-6-磷酸酶
B．肌磷酸化酶
C．糖原合成酶
D．肝磷酸化酶
E．脫支酶

2.單項(xiàng)選擇題21-三體綜合征的最常見(jiàn)核型為()

A．47，XX(或XY)，+21
B．46，XX(或XY)/47，+21
C．46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q)
D．46，XX(或XY)，-15，+t(15q21q)
E．46，XX(或XY)，-21，+t(21q21q)

3.單項(xiàng)選擇題除下列哪項(xiàng)外均可為21-三體綜合征的核型()

A．47，XX(或XY)，+21
B．46，XX(或XY)/47，+21
C．46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q)
D．46，XX(或XY)，-21，+t(21q21q)
E．45，XO

4.單項(xiàng)選擇題哪種核型的21-三體綜合征患兒相貌可很像正常人()

A．46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q)
B．46，XX(或XY)，-21，+t(21q21q)
C．46，XX(或XY)，-13，+t(13q21q)
D．47，XX(或XY)，+21
E．46，XX(或XY)/47，+21

5.單項(xiàng)選擇題女孩，3歲。為21-三體綜合征的易位型。其下列染色體核型中哪項(xiàng)最常見(jiàn)()

A．46xy，-14，+t(14q21q)
B．46xx，-14，+t(14q21q)
C．46xy，-21，+t(21q22q)
D．46xx，-21，+t(21q21q)
E．46xx，-22，+t(21q22q)

6.單項(xiàng)選擇題先天愚型主要特點(diǎn)為()

A．特殊面容、智能落后、膚色異常和多發(fā)畸形
B．身矮、智能落后、皮膚粗糙
C．頭發(fā)黃、眼藍(lán)色、驚厥、智能落后
D．面容丑陋、耳聾、多發(fā)骨畸形
E．肥胖、身矮、肝腫大、低血糖

7.單項(xiàng)選擇題21-三體綜合征與先天性甲狀腺功能減低癥的面容特征不同的是()

A．舌常伸出口外
B．眼距寬
C．鼻梁低平
D．兩眼外側(cè)上斜
E．以上都不是

8.單項(xiàng)選擇題先天愚型患兒染色體檢查核型95%以上為()

A．47，XY(或XX)，+21
B．46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q)
C．45，XX(或XY)，-14，-21，+t(14q21q)
D．46，XX(或XY)，-21，+t(21q21q)
E．46，XX(或XY)，-22，+t(21q22q)

9.單項(xiàng)選擇題下列哪項(xiàng)不是21-三體綜合征的臨床特征()

A．特殊面容
B．皮膚紋理異常
C．尿有特殊臭味
D．智能低下
E．體格發(fā)育遲緩

10.單項(xiàng)選擇題標(biāo)準(zhǔn)型21-三體染色體畸變來(lái)源是()

A．染色體發(fā)生易位
B．染色體發(fā)生倒位
C．親代的生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂時(shí)染色體不分離
D．染色體的丟失
E．染色體的斷裂