單項(xiàng)選擇題標(biāo)準(zhǔn)型21-三體染色體畸變來源是()

A.染色體發(fā)生易位
B.染色體發(fā)生倒位
C.親代的生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂時(shí)染色體不分離
D.染色體的丟失
E.染色體的斷裂


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1.單項(xiàng)選擇題下述不是21-三體綜合征特殊面容的是()

A.眼裂
B.顏面黏液性水腫
C.眼距寬
D.雙眼外眥上斜
E.鼻梁低平

2.單項(xiàng)選擇題21-三體綜合征的主要臨床特征為()

A.低出生體重+體格發(fā)育遲緩
B.多發(fā)畸形+宮內(nèi)發(fā)育遲緩
C.宮內(nèi)發(fā)育遲緩+皮膚紋理異常
D.多發(fā)畸形+皮膚紋理異常
E.以上都不是

3.單項(xiàng)選擇題先天愚型的臨床表現(xiàn)應(yīng)除外下列哪項(xiàng)()

A.智力低下
B.體格發(fā)育正常
C.特殊面容
D.喂養(yǎng)困難
E.抵抗力低下

4.單項(xiàng)選擇題21-三體綜合征除特殊面容外其他常見的畸形為()

A.a(chǎn)td角增大、通貫手、心臟畸形、關(guān)節(jié)可過度彎曲
B.翼頸、乳頭間距寬
C.睪丸小、乳房發(fā)育
D.眼發(fā)育不良、耳道閉鎖
E.并指畸形、耳廓畸形、心臟畸形

5.單項(xiàng)選擇題關(guān)于21-三體綜合征下列哪項(xiàng)不正確()

A.本征不屬于常染色體畸變
B.小兒染色體病中最常見的一種
C.母親年齡越大本病的發(fā)病率越高
D.60%的患兒在胎兒早期即夭折流產(chǎn)
E.活嬰中發(fā)生率約1/600~800

6.單項(xiàng)選擇題先天愚型患兒的臨床表現(xiàn)不包括下列哪項(xiàng)()

A.愚笨面容,智能障礙
B.身材矮小
C.a(chǎn)td角增大
D.50%伴有先天性心臟病
E.肌張力增高

7.單項(xiàng)選擇題基因組是指哪種染色體中所具有的遺傳信息()

A.二倍體
B.單倍體
C.三倍體
D.多倍體
E.超二倍體

8.單項(xiàng)選擇題女孩,2歲,身高65cm,體重10kg外貌特殊,眼距寬,鼻梁低平,舌伸出口外,通貫手,肌張力低,心臟超聲檢查示:房間隔缺損。最可能的診斷是()

A.先生性甲狀腺功能減低癥
B.21-三體綜合征
C.生長激素缺乏癥
D.軟骨發(fā)育不良
E.粘多糖病

10.單項(xiàng)選擇題小兒染色體病中最常見的為()

A.18三體綜合征
B.13三體綜合征
C.5P-綜合征
D.21三體綜合征
E.脆性X染色體綜合征