單項選擇題小兒染色體病中最常見的為()

A.18三體綜合征
B.13三體綜合征
C.5P-綜合征
D.21三體綜合征
E.脆性X染色體綜合征


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1.單項選擇題哪項不是常染色體隱性遺傳的特征()

A.患者的父母及子女均健康
B.患者同胞的發(fā)病機率為25%
C.患者同胞的發(fā)病機率為50%
D.大多數(shù)情況下男女患病機率相等
E.父母有血緣關(guān)系者較多見

2.單項選擇題哪項不是性連鎖隱性遺傳的特征()

A.雜合子的女性在絕大多數(shù)情況下是不患病的
B.致病基因不會從父親遺傳給兒子
C.患病父親的所有女兒都是攜帶致病基因的雜合子
D.男性患者只從雜合子的母親得到致病基因
E.在大多數(shù)情況下男女機率相等

3.單項選擇題先天性代謝病的常見臨床癥狀,不包括()

A.代謝性酸中毒
B.血清乳酸降低
C.生長遲緩
D.多發(fā)畸形
E.嘔吐

4.單項選擇題標(biāo)準(zhǔn)型21-三體綜合征的核型為()

A.47,XY(XX),+21
B.46,XY(XX),-21,+t(21q21q)
C.46,XY(XX),47,XY(XX),+21
D.46,XY(XX),-14,+t(14q21q)
E.45,XY(XX),-14,-21,+t(14q21q)

5.單項選擇題哪項是常染色體顯性遺傳的特征()

A.患者的父母及子女均健康
B.患者同胞的發(fā)病機率為25%
C.父母有血緣關(guān)系者較多見
D.男性多見
E.患者的父或母患病、同胞的發(fā)病機率為50%

6.單項選擇題下列哪項不是先天愚型患兒的皮膚紋理特征的()

A.a(chǎn)td角變小
B.常有單或雙側(cè)的通貫手
C.第4、5指橈箕增多
D.70%有腳拇指球脛側(cè)弓形紋
E.小指單一指褶紋

7.單項選擇題下述疾病中不屬于分子病的是()

A.血紅蛋白病
B.地中海貧血
C.糖尿病
D.肝豆?fàn)詈俗冃?br /> E.苯丙酮尿癥

8.單項選擇題下述哪項不是染色體畸變的常見原因()

A.病毒感染
B.遺傳因素
C.放射線
D.細(xì)菌感染
E.母親年齡過大

9.單項選擇題不是常染色體隱性遺傳的疾病是()

A.苯丙酮尿癥
B.糖原累積病I型
C.肝豆?fàn)詈俗冃?br /> D.粘多糖病工型
E.粘多糖?、蛐?/p>

10.單項選擇題21-三體綜合征是()

A.小兒染色體病中的常見者
B.最常見的小兒染色體病
C.單基因病
D.多基因病
E.原因不明的先天性疾病