單項選擇題下列哪項不是先天愚型患兒的皮膚紋理特征的()

A．atd角變小
B．常有單或雙側的通貫手
C．第4、5指橈箕增多
D．70%有腳拇指球脛側弓形紋
E．小指單一指褶紋


你可能感興趣的試題

1.單項選擇題下述疾病中不屬于分子病的是()

A．血紅蛋白病
B．地中海貧血
C．糖尿病
D．肝豆狀核變性
E．苯丙酮尿癥

2.單項選擇題下述哪項不是染色體畸變的常見原因()

A．病毒感染
B．遺傳因素
C．放射線
D．細菌感染
E．母親年齡過大

3.單項選擇題不是常染色體隱性遺傳的疾病是()

A．苯丙酮尿癥
B．糖原累積病I型
C．肝豆狀核變性
D．粘多糖病工型
E．粘多糖?、蛐?/p>

4.單項選擇題21-三體綜合征是()

A．小兒染色體病中的常見者
B．最常見的小兒染色體病
C．單基因病
D．多基因病
E．原因不明的先天性疾病

5.單項選擇題先天愚型染色體檢查，最常見的異常為()

A．21-三體型
B．18-三體畸變
C．D/G易位
D．G/G易位
E．嵌和體型

6.單項選擇題先天愚型染色體絕大部分為()

A．標準型21-三體
B．G/G易位型21-三體
C．D/G易位型21-三體
D．嵌合型21-三體
E．12-三體型

7.單項選擇題正常女性的染色體核型為()

A．44，XX
B．46，XX
C．46，XY
D．47，XYE、45，XX

8.單項選擇題關于苯丙酮尿癥臨床表現(xiàn)錯誤的是()

A．智力低下
B．行為異常、少動
C．驚厥發(fā)作
D．皮膚濕疹
E．尿液有鼠尿味

9.單項選擇題關于21-三體綜合征下列哪項不正確()

A．通貫掌是確診依據之一
B．屬于常染色體畸變
C．特殊面容
D．智力低下
E．活嬰中發(fā)生率約1/600～800

10.單項選擇題典型苯丙酮尿癥缺乏的酶是()

A．鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶(GTP)
B．苯丙氨酸羥化酶(PAH)
C．二氫生物蝶呤還原酶(DHPR)
D．6-丙酮酸四氫蝶呤合成酶(6-PYS)
E．四氫生物蝶呤(BH4)