單項選擇題關(guān)于21-三體綜合征下列哪項不正確()

A．通貫掌是確診依據(jù)之一
B．屬于常染色體畸變
C．特殊面容
D．智力低下
E．活嬰中發(fā)生率約1/600～800


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1.單項選擇題典型苯丙酮尿癥缺乏的酶是()

A．鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶(GTP)
B．苯丙氨酸羥化酶(PAH)
C．二氫生物蝶呤還原酶(DHPR)
D．6-丙酮酸四氫蝶呤合成酶(6-PYS)
E．四氫生物蝶呤(BH4)

2.單項選擇題苯丙酮尿癥造成體內(nèi)苯丙氨酸積聚的原因是()

A．酪氨酸缺乏
B．苯丙氨酸羥化酶缺陷或四氫生物喋呤缺乏
C．體內(nèi)銅藍蛋白缺乏
D．磷酸化酶缺陷
E．磷酸化酶激酶缺乏

3.單項選擇題典型苯丙酮尿癥的發(fā)病機理為()

A．苯丙氨酸羥化酶缺陷
B．四氫生物喋呤生成不足
C．酪氨酸羥化酶受抑制
D．腦內(nèi)5-羥色胺不足
E．二氫生物喋呤還原酶先天缺陷

4.單項選擇題苯丙酮尿癥主要的治療方法是()

A．四氫生物蝶呤(BH)
B．5-羥色胺
C．低苯丙氨酸飲食
D．低銅飲食
E．低蛋白飲食

5.單項選擇題典型苯丙酮尿癥是由于肝內(nèi)缺乏下列哪種酶所致()

A．酪氨酸羥化酶
B．苯丙氨酸羥化酶
C．谷氨酸羥化酶
D．二氫生物蝶呤合成酶
E．羥苯丙酮酸氧化酶

6.單項選擇題苯丙酮尿癥的臨床表現(xiàn)不包括下列哪項（）

A．智能發(fā)育落后
B．嘔吐、濕疹
C．尿、汗有鼠臭味
D．可有多動及行為異常
E．出生時可發(fā)現(xiàn)毛發(fā)、皮膚色淡

7.單項選擇題苯丙酮尿癥的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀主要系由于()

A．繼發(fā)性甲狀腺素缺乏
B．酪氨酸不足
C．繼發(fā)性腎上腺素不足
D．高濃度苯丙氨酸及其旁路代謝產(chǎn)物對腦細胞的損害
E．生物喋呤缺乏

8.單項選擇題苯丙酮尿癥神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)主要為()

A．行為異常
B．癲癇小發(fā)作
C．智力發(fā)育落后
D．肌張力增高
E．腱反射亢進

9.單項選擇題苯丙酮尿癥的新生兒篩查采用的方法為()

A．尿三氯化鐵試驗
B．2，4-二硝基苯肼試驗
C．Guthrie細菌生長抑制試驗
D．血漿游離氨基酸分析
E．尿液有機酸分析

10.單項選擇題苯丙酮尿癥的診斷需作下列哪項檢查()

A．染色體核型分析
B．血清T、T測定
C．血漿游離氨基酸分析
D．骨骼X線檢查
E．尿液粘多糖檢測