單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥的臨床表現(xiàn)不包括下列哪項(xiàng)（）

A．智能發(fā)育落后
B．嘔吐、濕疹
C．尿、汗有鼠臭味
D．可有多動及行為異常
E．出生時可發(fā)現(xiàn)毛發(fā)、皮膚色淡


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1.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀主要系由于()

A．繼發(fā)性甲狀腺素缺乏
B．酪氨酸不足
C．繼發(fā)性腎上腺素不足
D．高濃度苯丙氨酸及其旁路代謝產(chǎn)物對腦細(xì)胞的損害
E．生物喋呤缺乏

2.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)主要為()

A．行為異常
B．癲癇小發(fā)作
C．智力發(fā)育落后
D．肌張力增高
E．腱反射亢進(jìn)

3.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥的新生兒篩查采用的方法為()

A．尿三氯化鐵試驗(yàn)
B．2，4-二硝基苯肼試驗(yàn)
C．Guthrie細(xì)菌生長抑制試驗(yàn)
D．血漿游離氨基酸分析
E．尿液有機(jī)酸分析

4.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥的診斷需作下列哪項(xiàng)檢查()

A．染色體核型分析
B．血清T、T測定
C．血漿游離氨基酸分析
D．骨骼X線檢查
E．尿液粘多糖檢測

5.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥的確診主要依據(jù)是()

A．智力低下
B．尿三氯化鐵試驗(yàn)陽性
C．DNA分析
D．血中苯丙氨酸明顯升高
E．尿和汗液有鼠尿味

6.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥的臨床表現(xiàn)主要為()

A．智能低下+驚厥
B．智能低下+毛發(fā)、皮膚和虹膜色淺+鼠尿臭
C．后毛發(fā)、皮膚和虹膜色淺
D．智能低下+多發(fā)畸形
E．驚厥+多發(fā)畸形

7.單項(xiàng)選擇題21-三體綜合征產(chǎn)前診斷的確診方法為()

A．超聲波檢查
B．X線檢查
C．母血甲胎蛋白測定
D．抽取羊水進(jìn)行羊水細(xì)胞染色體檢查
E．抽取羊水進(jìn)行DNA檢查

8.單項(xiàng)選擇題確診非典型苯丙酮尿癥最重要的檢查是()

A．尿三氯化鐵試驗(yàn)
B．血尿苯丙氨酸濃度測定
C．苯丙氨酸耐量試驗(yàn)
D．尿喋呤分析
E．Guthrie細(xì)菌生長抑制試驗(yàn)

9.單項(xiàng)選擇題先天愚型的臨床表現(xiàn)中哪項(xiàng)是錯()

A．外耳小
B．身材矮小
C．手指短粗
D．通貫手
E．皮膚粗糙

10.單項(xiàng)選擇題21-三體綜合征最常見的伴發(fā)畸形是()

A．消化道畸形
B．先天性心臟病
C．腎臟畸形
D．多指(趾)畸形
E．唇腭裂