單項選擇題苯丙酮尿癥神經系統(tǒng)表現(xiàn)主要為()

A.行為異常
B.癲癇小發(fā)作
C.智力發(fā)育落后
D.肌張力增高
E.腱反射亢進


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1.單項選擇題苯丙酮尿癥的新生兒篩查采用的方法為()

A.尿三氯化鐵試驗
B.2,4-二硝基苯肼試驗
C.Guthrie細菌生長抑制試驗
D.血漿游離氨基酸分析
E.尿液有機酸分析

2.單項選擇題苯丙酮尿癥的診斷需作下列哪項檢查()

A.染色體核型分析
B.血清T、T測定
C.血漿游離氨基酸分析
D.骨骼X線檢查
E.尿液粘多糖檢測

3.單項選擇題苯丙酮尿癥的確診主要依據是()

A.智力低下
B.尿三氯化鐵試驗陽性
C.DNA分析
D.血中苯丙氨酸明顯升高
E.尿和汗液有鼠尿味

4.單項選擇題苯丙酮尿癥的臨床表現(xiàn)主要為()

A.智能低下+驚厥
B.智能低下+毛發(fā)、皮膚和虹膜色淺+鼠尿臭
C.后毛發(fā)、皮膚和虹膜色淺
D.智能低下+多發(fā)畸形
E.驚厥+多發(fā)畸形

5.單項選擇題21-三體綜合征產前診斷的確診方法為()

A.超聲波檢查
B.X線檢查
C.母血甲胎蛋白測定
D.抽取羊水進行羊水細胞染色體檢查
E.抽取羊水進行DNA檢查

6.單項選擇題確診非典型苯丙酮尿癥最重要的檢查是()

A.尿三氯化鐵試驗
B.血尿苯丙氨酸濃度測定
C.苯丙氨酸耐量試驗
D.尿喋呤分析
E.Guthrie細菌生長抑制試驗

7.單項選擇題先天愚型的臨床表現(xiàn)中哪項是錯()

A.外耳小
B.身材矮小
C.手指短粗
D.通貫手
E.皮膚粗糙

8.單項選擇題21-三體綜合征最常見的伴發(fā)畸形是()

A.消化道畸形
B.先天性心臟病
C.腎臟畸形
D.多指(趾)畸形
E.唇腭裂

9.單項選擇題21-三體綜合征患兒出生時即能使醫(yī)護人員疑及本病的特征為()

A.極低出生體重
B.母親高齡
C.多發(fā)畸形
D.智能低下
E.特征性面容

10.單項選擇題下述哪些檢查可確診先天愚型()

A.骨骼X線檢查
B.血清T、T測定
C.染色體檢查
D.尿2,4-二硝基苯肼試驗
E.以上均不是