單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥的診斷需作下列哪項(xiàng)檢查()

A．染色體核型分析
B．血清T、T測(cè)定
C．血漿游離氨基酸分析
D．骨骼X線檢查
E．尿液粘多糖檢測(cè)


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1.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥的確診主要依據(jù)是()

A．智力低下
B．尿三氯化鐵試驗(yàn)陽性
C．DNA分析
D．血中苯丙氨酸明顯升高
E．尿和汗液有鼠尿味

2.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥的臨床表現(xiàn)主要為()

A．智能低下+驚厥
B．智能低下+毛發(fā)、皮膚和虹膜色淺+鼠尿臭
C．后毛發(fā)、皮膚和虹膜色淺
D．智能低下+多發(fā)畸形
E．驚厥+多發(fā)畸形

3.單項(xiàng)選擇題21-三體綜合征產(chǎn)前診斷的確診方法為()

A．超聲波檢查
B．X線檢查
C．母血甲胎蛋白測(cè)定
D．抽取羊水進(jìn)行羊水細(xì)胞染色體檢查
E．抽取羊水進(jìn)行DNA檢查

4.單項(xiàng)選擇題確診非典型苯丙酮尿癥最重要的檢查是()

A．尿三氯化鐵試驗(yàn)
B．血尿苯丙氨酸濃度測(cè)定
C．苯丙氨酸耐量試驗(yàn)
D．尿喋呤分析
E．Guthrie細(xì)菌生長(zhǎng)抑制試驗(yàn)

5.單項(xiàng)選擇題先天愚型的臨床表現(xiàn)中哪項(xiàng)是錯(cuò)()

A．外耳小
B．身材矮小
C．手指短粗
D．通貫手
E．皮膚粗糙

6.單項(xiàng)選擇題21-三體綜合征最常見的伴發(fā)畸形是()

A．消化道畸形
B．先天性心臟病
C．腎臟畸形
D．多指(趾)畸形
E．唇腭裂

7.單項(xiàng)選擇題21-三體綜合征患兒出生時(shí)即能使醫(yī)護(hù)人員疑及本病的特征為()

A．極低出生體重
B．母親高齡
C．多發(fā)畸形
D．智能低下
E．特征性面容

8.單項(xiàng)選擇題下述哪些檢查可確診先天愚型()

A．骨骼X線檢查
B．血清T、T測(cè)定
C．染色體檢查
D．尿2，4-二硝基苯肼試驗(yàn)
E．以上均不是

9.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥的發(fā)病是由于哪種物質(zhì)的代謝障礙()

A．碳水化合物
B．脂肪酸
C．氨基酸
D．碳水化合物與脂肪酸
E．碳水化合物與氨基酸

10.單項(xiàng)選擇題21-三體綜合征再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)為100%的父母核型是()

A．母親為D/G平衡易位攜帶者
B．母親為21q22q平衡易位攜帶者
C．父親為D/G平衡易位攜帶者
D．母親為21q21q易位攜帶者
E．父親為21q22q平衡易位攜帶者