單項(xiàng)選擇題21-三體綜合征再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)為100%的父母核型是()

A．母親為D/G平衡易位攜帶者
B．母親為21q22q平衡易位攜帶者
C．父親為D/G平衡易位攜帶者
D．母親為21q21q易位攜帶者
E．父親為21q22q平衡易位攜帶者


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1.單項(xiàng)選擇題先天愚型患兒的皮膚紋理特征之一是()

A．常有單或雙側(cè)的通貫手
B．a(chǎn)td角正常
C．第3、4指橈箕增多
D．腳拇指球脛側(cè)弓形紋無指褶紋
E．第5指有兩條指褶紋

2.單項(xiàng)選擇題35歲以上的婦女因其子代先天愚型發(fā)生率高，懷孕時(shí)應(yīng)做哪些檢查最好()

A．胎兒B超
B．母體檢查
C．母親周圍血染色體檢查
D．父母周圍血染色體檢查
E．羊水細(xì)胞遺傳學(xué)檢查

3.單項(xiàng)選擇題糖原累積癥最常見者為()

A．II型
B．IV型
C．III型
D．I型
E．VI型

4.單項(xiàng)選擇題下列哪一類型糖原累積癥不屬于常染色體隱性遺傳()

A．糖原累積癥Ⅱ型
B．糖原累積癥V型
C．糖原累積癥IX型
D．糖原累積癥O型
E．糖原累積癥Ⅲ型

5.單項(xiàng)選擇題下列糖原累積癥類型除了哪一型外，主要累積肝臟為主()

A．糖原累積癥I型
B．糖原累積癥III型
C．糖原累積癥Ⅳ型
D．糖原累積癥V型
E．糖原累積癥Ⅵ型

6.單項(xiàng)選擇題治療糖原累積癥的最有效方法是()

A．糾正高血脂
B．糾正酸中毒
C．靜脈維持穩(wěn)定血糖
D．增加餐次
E．食用淀粉和果糖

7.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥屬于()

A．染色體畸變
B．常染色體顯性遺傳
C．常染色體隱性遺傳
D．X連鎖顯性遺傳
E．X連鎖隱性遺傳

8.單項(xiàng)選擇題21-三體綜合征的確診依據(jù)()

A．智能落后
B．生長(zhǎng)發(fā)育遲緩
C．特殊面容
D．染色體核型分析
E．皮紋特點(diǎn)

10.單項(xiàng)選擇題男孩，3個(gè)月。擬診為半乳糖血癥。其發(fā)病機(jī)制最主要的是()

A．半乳糖激酶缺乏
B．半乳糖-1-磷酸轉(zhuǎn)尿苷轉(zhuǎn)移酶缺乏
C．尿苷-二磷酸半乳糖-4-表異構(gòu)酶缺乏
D．葡萄糖磷酸變位酶缺乏
E．葡萄糖-6磷酸酶缺乏