A．病毒感染
B．遺傳因素
C．放射線
D．細菌感染
E．母親年齡過大
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A．苯丙酮尿癥
B．糖原累積病I型
C．肝豆狀核變性
D．粘多糖病工型
E．粘多糖病Ⅱ型
A．小兒染色體病中的常見者
B．最常見的小兒染色體病
C．單基因病
D．多基因病
E．原因不明的先天性疾病
A．21-三體型
B．18-三體畸變
C．D/G易位
D．G/G易位
E．嵌和體型
A．標準型21-三體
B．G/G易位型21-三體
C．D/G易位型21-三體
D．嵌合型21-三體
E．12-三體型
A．44，XX
B．46，XX
C．46，XY
D．47，XYE、45，XX
A．智力低下
B．行為異常、少動
C．驚厥發(fā)作
D．皮膚濕疹
E．尿液有鼠尿味
A．通貫掌是確診依據(jù)之一
B．屬于常染色體畸變
C．特殊面容
D．智力低下
E．活嬰中發(fā)生率約1/600～800
A．鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶(GTP)
B．苯丙氨酸羥化酶(PAH)
C．二氫生物蝶呤還原酶(DHPR)
D．6-丙酮酸四氫蝶呤合成酶(6-PYS)
E．四氫生物蝶呤(BH4)
A．酪氨酸缺乏
B．苯丙氨酸羥化酶缺陷或四氫生物喋呤缺乏
C．體內(nèi)銅藍蛋白缺乏
D．磷酸化酶缺陷
E．磷酸化酶激酶缺乏
A．苯丙氨酸羥化酶缺陷
B．四氫生物喋呤生成不足
C．酪氨酸羥化酶受抑制
D．腦內(nèi)5-羥色胺不足
E．二氫生物喋呤還原酶先天缺陷
最新試題
此時應(yīng)首先進行的檢查包括（）
假如該患兒剛出生不久，為早期診斷，應(yīng)選擇的檢查項目是（）
最可能的診斷是（）
為協(xié)助診斷應(yīng)選擇的檢查是（）
患者持續(xù)呻吟，煩躁，急診應(yīng)盡快做的處理包括（）
目前應(yīng)主要考慮的診斷有（提示血氨297.4μmol/L；血細菌培養(yǎng)（－）；尿GC-MS分析：大量乳酸、3-羥基丁酸、甲基丙二酸、3-羥基戊酸、甲基枸櫞酸）（）
表現(xiàn)為嘔吐的疾病有（）
診斷考慮的疾病有（提示實驗室檢查：Hb80g/L；TBil972μmol/L，DBil655μmol/L，ALT51U/L，Alb22g/L；尿蛋白（++），尿膽原（＋），尿淀粉酶正常。腹部X線透視：結(jié)腸少量積氣，未見液平，無膈下游離氣體。腹部B型超聲：慢性肝病，肝硬化少量腹腔積液。）（）
若輔助檢查提示：Hb85g/L，直接膽紅素970μmol/L，間接膽紅素657μmol/L，ALT62U/L，ALB23g/L。尿常規(guī)：尿蛋白（+），尿膽原（+），尿淀粉酶正常。腹部B超示：慢性肝病，肝硬化，少量腹腔積液?？紤]診斷的疾病有（）
目前應(yīng)主要考慮的疾病有（提示凝血酶原時間31s，血銅藍蛋白40mg/L，可見K-F環(huán)，骨髓細胞學(xué)：紅系輕度增生，余無異常。）（）